Перечень оРФанных заболеваний
Подборка наиболее важных документов по запросу Перечень оРФанных заболеваний (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Судебная практика
Подборка судебных решений за 2024 год: Статья 37 "Организация оказания медицинской помощи" Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации""Судами установлено, что истец является инвалидом, страдающим редким генетическим заболеванием - Е84.0 Муковисцидоз, которое включено в Перечень редких (орфанных) заболеваний. Нуждаемость и необходимость приема данного лекарственного препарата истцом подтверждается медицинской документацией, имеющейся в материалах дела.
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Вопрос: У меня вопросы по лекарственному обеспечению лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний.
("Официальный сайт Росздравнадзора", 2021)"Официальный сайт Росздравнадзора roszdravnadzor.gov.ru", 2021
("Официальный сайт Росздравнадзора", 2021)"Официальный сайт Росздравнадзора roszdravnadzor.gov.ru", 2021
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Следует отметить, что помимо льготных перечней орфанных заболеваний в России действуют льготные перечни лекарственных препаратов <14>:
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Следует отметить, что помимо льготных перечней орфанных заболеваний в России действуют льготные перечни лекарственных препаратов <14>:
Нормативные акты
Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ
(ред. от 23.07.2025)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 01.09.2025)1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
(ред. от 23.07.2025)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 01.09.2025)1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
"Перечень редких (орфанных) заболеваний"
(разработан Минздравом России)МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
(разработан Минздравом России)МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Статья: Проблемы реализации государственных гарантий лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями: финансово-правовой аспект
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)В статье исследуются проблемы правового регулирования и практической реализации механизма государственного обеспечения лекарственными препаратами пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации. Анализируются противоречия в законодательстве, включая ограниченный перечень заболеваний, в рамках лечения которых предоставляется льготное лекарственное обеспечение, и несовершенство механизмов финансового обеспечения данной деятельности. Особое внимание уделяется судебной практике, демонстрирующей успешные случаи защиты прав пациентов и принятие решений о предоставлении лекарственных препаратов за счет денежных средств бюджетов субъектов Российской Федерации, а также позиции Конституционного Суда Российской Федерации по данному вопросу. Автор приходит к выводу о необходимости расширения перечня редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты предоставляются бесплатно, и совершенствования механизмов финансирования этой деятельности.
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)В статье исследуются проблемы правового регулирования и практической реализации механизма государственного обеспечения лекарственными препаратами пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации. Анализируются противоречия в законодательстве, включая ограниченный перечень заболеваний, в рамках лечения которых предоставляется льготное лекарственное обеспечение, и несовершенство механизмов финансового обеспечения данной деятельности. Особое внимание уделяется судебной практике, демонстрирующей успешные случаи защиты прав пациентов и принятие решений о предоставлении лекарственных препаратов за счет денежных средств бюджетов субъектов Российской Федерации, а также позиции Конституционного Суда Российской Федерации по данному вопросу. Автор приходит к выводу о необходимости расширения перечня редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты предоставляются бесплатно, и совершенствования механизмов финансирования этой деятельности.
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
"Комментарий к Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)Перечень редких (орфанных) заболеваний утвержден Минздравом и размещен на официальном сайте Министерства (https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy).
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)Перечень редких (орфанных) заболеваний утвержден Минздравом и размещен на официальном сайте Министерства (https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy).
Статья: Взаимодействие врача и пациента: орфанный ракурс
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)<10> Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 г. N КР ДСМ-135/2020 "Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения". URL: https://adilet.zan.kz/rus/docs/V2000021454 (дата обращения: 18.09.2024).
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)<10> Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 г. N КР ДСМ-135/2020 "Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения". URL: https://adilet.zan.kz/rus/docs/V2000021454 (дата обращения: 18.09.2024).
Ситуация: Каков порядок получения гражданином РФ бесплатной медицинской помощи при онкологии?
("Электронный журнал "Азбука права", 2025)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
("Электронный журнал "Азбука права", 2025)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
Статья: Правовые инновации в сфере редких (орфанных) заболеваний: от временных мер к устойчивой модели
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)ФЗ N 323-ФЗ закрепляет определение самого понятия "редкие (орфанные) заболевания" - заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения, и устанавливает перечни редких (орфанных) заболеваний. Так, в ст. 44 ФЗ N 323-ФЗ закреплены 3 перечня, включающих орфанные заболевания:
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)ФЗ N 323-ФЗ закрепляет определение самого понятия "редкие (орфанные) заболевания" - заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения, и устанавливает перечни редких (орфанных) заболеваний. Так, в ст. 44 ФЗ N 323-ФЗ закреплены 3 перечня, включающих орфанные заболевания:
Статья: Конституционно-правовое плацебо: анализ позиции Конституционного Суда РФ в Постановлении от 26 сентября 2024 года N 41-П о праве на лекарственное обеспечение орфанных пациентов
(Шарловский К.А., Лимонова А.М.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2025, N 1)<44> Перечень редких (орфанных) заболеваний от 12 марта 2025 года. URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/9824-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения: 14.03.2025).
(Шарловский К.А., Лимонова А.М.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2025, N 1)<44> Перечень редких (орфанных) заболеваний от 12 марта 2025 года. URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/9824-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения: 14.03.2025).
Статья: Орфанные (редкие) заболевания: правовые и финансовые проблемы
(Батова О.С., Шалыгина И.С.)
("Медицинское право", 2021, N 1)Орфанных заболеваний намного больше. Так, на официальном сайте Министерства здравоохранения РФ размещен перечень орфанных (редких) заболеваний <2>, который содержит информацию о 216 болезнях, которых реально в мире выявлено намного больше <3>. Отметим, что данный перечень не имеет юридической силы и не порождает правовых последствий.
(Батова О.С., Шалыгина И.С.)
("Медицинское право", 2021, N 1)Орфанных заболеваний намного больше. Так, на официальном сайте Министерства здравоохранения РФ размещен перечень орфанных (редких) заболеваний <2>, который содержит информацию о 216 болезнях, которых реально в мире выявлено намного больше <3>. Отметим, что данный перечень не имеет юридической силы и не порождает правовых последствий.
Статья: Развитие программ генетической диагностики пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями как ключевой элемент пациентоориентированной модели здравоохранения
(Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 1)Для решения проблемы во избежание создания дискриминационных условий в зависимости от времени рождения ребенка, руководствуясь принципом благополучия ребенка, предлагаем: внести изменение в Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", ст. 19, а также в ежегодно обновляемое Постановление Правительства РФ о программе государственных гарантий, в ч. III, добавив пренатальную и преимплантационную диагностику на редкие (орфанные) заболевания из перечня по расширенному неонатальному скринингу в программу обязательного медицинского страхования.
(Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 1)Для решения проблемы во избежание создания дискриминационных условий в зависимости от времени рождения ребенка, руководствуясь принципом благополучия ребенка, предлагаем: внести изменение в Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", ст. 19, а также в ежегодно обновляемое Постановление Правительства РФ о программе государственных гарантий, в ч. III, добавив пренатальную и преимплантационную диагностику на редкие (орфанные) заболевания из перечня по расширенному неонатальному скринингу в программу обязательного медицинского страхования.