ОРФанные заболевания
Подборка наиболее важных документов по запросу ОРФанные заболевания (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Судебная практика
Подборка судебных решений за 2025 год: Статья 29 "Организация охраны здоровья" Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации""Разрешая спор и частично удовлетворяя исковые требования, суд первой инстанции, с выводами которого согласился суд апелляционной инстанции, руководствуясь положениями статей 15, 1064, 1099 Гражданского кодекса Российской Федерации, частей 1 и 5 статьи 4, частями 1 и 2 статьи 7, пунктом 5 части 1 статьи 29 пунктом 1 части 3 статьи 80 Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2021 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (далее - Закон об основах охраны здоровья), распоряжения Правительства Российской Федерации от 12 октября 2019 г. N 2406-р "Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи", Программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов, утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 29 декабря 2022 г. N 2497, подпунктом 1 пункта 32 Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Архангельской области на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов утвержденной постановлением Правительства Архангельской области от 28 декабря 2022 г. N 1180-пп, пунктами 4, 6, 12 Порядка обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Архангельской области от 9 июня 2018 г. N 259-пп, пунктами 29, 30 Порядка взаимодействия при обеспечении отдельных категорий граждан лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями, утвержденный распоряжением Министерства здравоохранения Архангельской области от 3 июля 2019 г. N 42-ро, исходил из того, что из-за неправомерного бездействия Министерства здравоохранения Архангельской области, выразившегося в несвоевременном несообщении медицинским организациям, занимающимся бесплатной выдачей рецептов на лекарственные препараты, об отсутствии на фармацевтическом рынке Российской Федерации лекарственного препарата Ромиплостим, несовершеннолетний пациент не была обеспечена лекарственным препаратом, необходимым ей по жизненным показаниям. Указанное бездействие состоит в причинно-следственной связи с понесенными законным представителем дополнительных расходов, связанных с самостоятельным приобретением лекарственного препарата, транспортных расходов, подлежащих возмещению ответчиком."
Подборка судебных решений за 2025 год: Статья 44 "Медицинская помощь гражданам, которым предоставляются государственные гарантии в виде обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания" Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации""Установив, что заболевание, которым страдает <...>1 включено в перечень редких (орфанных) заболеваний, опубликованный в соответствии с ч. 2 ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" на официальном сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации в сети Интернет (www.rosminzdrav.ru), суд первой инстанции пришел к выводу обоснованности заявленных прокурором требований, удовлетворив их в полном объеме."
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Проблемы реализации государственных гарантий лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями: финансово-правовой аспект
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)"Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)"Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10
Нормативные акты
"Перечень редких (орфанных) заболеваний"
(разработан Минздравом России)МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
(разработан Минздравом России)МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
"Комментарий к Федеральному закону от 12 апреля 2010 г. N 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств"
(постатейный)
(2-е издание, переработанное и дополненное)
(Борисов А.Н.)
("Юстицинформ", 2026)6.1) орфанные лекарственные препараты - лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики, этиопатогенетического или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний.
(постатейный)
(2-е издание, переработанное и дополненное)
(Борисов А.Н.)
("Юстицинформ", 2026)6.1) орфанные лекарственные препараты - лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики, этиопатогенетического или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний.
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)II. Понятие редких (орфанных) заболеваний и их влияние
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)II. Понятие редких (орфанных) заболеваний и их влияние
Ситуация: Каков порядок получения гражданином РФ бесплатной медицинской помощи при онкологии?
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
("Электронный журнал "Азбука права", 2026)Для детей, страдающих некоторыми видами редких (орфанных) онкологических заболеваний (далее - дети с орфанными заболеваниями), предусмотрены дополнительные механизмы организации медпомощи (при необходимости - за пределами РФ), а также лекарственного обеспечения (в том числе не зарегистрированными в РФ лекарствами) за счет поддержки фонда "Круг добра", учредителем которого является Минздрав России (далее - Фонд). Перечень заболеваний, а также перечень категорий детей с орфанными заболеваниями утверждает экспертный совет Фонда. Перечень лекарств утверждает попечительский совет Фонда. С этими Перечнями можно ознакомиться на сайте Фонда (пп. "а" п. 2, п. 3 Указа Президента РФ от 05.01.2021 N 16; п. 3 Правил, утв. Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 N 769).
"Правовое регулирование публичного финансового контроля"
(Антропцева И.О.)
("Статут", 2024)Отсутствие перечня объектов, за деятельностью которых общество осуществляет контроль. Как уже ранее обращалось внимание, контроль со стороны общества является всеобъемлющим и не ограничивается какой-то одной сферой или каким-то одним объектом контроля, у общества нет специализации, как у контрольно-надзорных органов, которым она необходима в силу обеспечения соблюдения принципа профессионализма, независимости, а также обеспечения функционирования системы сдержек и противовесов. Все организации, органы и любые лица, которые в той или иной степени становятся участниками публичной финансовой деятельности, являются объектом контроля со стороны общества. Благодаря возложению обязанности на органы власти информировать общество путем опубликования на своих официальных сайтах в информационно-коммуникационной сети Интернет проектов нормативных правовых актов о бюджете, порядке их рассмотрения и утверждения, о ходе исполнения бюджета, направлениях использования денежных средств, которые были сформированы за счет уплаты гражданами налогов, отчетах об исполнении, причем общество, в интересах которого и реализуются задачи, стоящие перед государством, способно оценивать результативность использования бюджетных средств. Например, в случае направления бюджетных средств на ремонт и оснащение школ оборудованием граждане могут видеть реальный результат того, что было сделано, ознакомиться с теми закупками оборудования, которые были проведены, оценить качество оборудования, сроки его поставки на предмет их соответствия заключенным контрактам. Увеличение ставки налога на доходы физических лиц было совершенно иначе воспринято обществом в связи с направлением 2% на формирование отдельного Фонда денежных средств для финансирования лечения детей с орфанными заболеваниями <1>, поскольку деятельность фонда, расходование средств наиболее эффективно могут быть проконтролированы именно обществом. Гражданам не нужно для этого соблюдать специальные процедуры по инициированию контрольных мероприятий, формировать комиссии, они сталкиваются с такими результатами в повседневной жизни и могут оперативно информировать контрольно-надзорные органы в случае выявления нарушений либо неисполнения обязательств, т.е. имеет место большая оперативность и мобильность при осуществлении контроля со стороны общества.
(Антропцева И.О.)
("Статут", 2024)Отсутствие перечня объектов, за деятельностью которых общество осуществляет контроль. Как уже ранее обращалось внимание, контроль со стороны общества является всеобъемлющим и не ограничивается какой-то одной сферой или каким-то одним объектом контроля, у общества нет специализации, как у контрольно-надзорных органов, которым она необходима в силу обеспечения соблюдения принципа профессионализма, независимости, а также обеспечения функционирования системы сдержек и противовесов. Все организации, органы и любые лица, которые в той или иной степени становятся участниками публичной финансовой деятельности, являются объектом контроля со стороны общества. Благодаря возложению обязанности на органы власти информировать общество путем опубликования на своих официальных сайтах в информационно-коммуникационной сети Интернет проектов нормативных правовых актов о бюджете, порядке их рассмотрения и утверждения, о ходе исполнения бюджета, направлениях использования денежных средств, которые были сформированы за счет уплаты гражданами налогов, отчетах об исполнении, причем общество, в интересах которого и реализуются задачи, стоящие перед государством, способно оценивать результативность использования бюджетных средств. Например, в случае направления бюджетных средств на ремонт и оснащение школ оборудованием граждане могут видеть реальный результат того, что было сделано, ознакомиться с теми закупками оборудования, которые были проведены, оценить качество оборудования, сроки его поставки на предмет их соответствия заключенным контрактам. Увеличение ставки налога на доходы физических лиц было совершенно иначе воспринято обществом в связи с направлением 2% на формирование отдельного Фонда денежных средств для финансирования лечения детей с орфанными заболеваниями <1>, поскольку деятельность фонда, расходование средств наиболее эффективно могут быть проконтролированы именно обществом. Гражданам не нужно для этого соблюдать специальные процедуры по инициированию контрольных мероприятий, формировать комиссии, они сталкиваются с такими результатами в повседневной жизни и могут оперативно информировать контрольно-надзорные органы в случае выявления нарушений либо неисполнения обязательств, т.е. имеет место большая оперативность и мобильность при осуществлении контроля со стороны общества.
"Обзор судебной практики в сфере закупок для государственных и муниципальных нужд (апрель 2025 года)"
(Управление контроля размещения государственного заказа ФАС России)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2025)Указом Президента Российской Федерации от 05.01.2021 N 16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - Указ N 16) создан Фонд "Круг добра" для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
(Управление контроля размещения государственного заказа ФАС России)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2025)Указом Президента Российской Федерации от 05.01.2021 N 16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - Указ N 16) создан Фонд "Круг добра" для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
"Обзор судебной практики в сфере закупок для государственных и муниципальных нужд (октябрь 2025 года)"
(Управление контроля размещения государственного заказа ФАС России)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2025)Так, Заказчиком 15.07.2024 размещено извещение N 0873400003924000841 о проведении электронного аукциона на поставку лекарственного препарата "Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор, таблетки, покрытые пленочной оболочкой, 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг" в рамках реализации Постановления Правительства Российской Федерации от 06.04.2021 N 545 "О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей" с установленной начальной (максимальной) ценой контракта 2 836 595 916 рублей (далее - Извещение, Аукцион).
(Управление контроля размещения государственного заказа ФАС России)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2025)Так, Заказчиком 15.07.2024 размещено извещение N 0873400003924000841 о проведении электронного аукциона на поставку лекарственного препарата "Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор, таблетки, покрытые пленочной оболочкой, 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг" в рамках реализации Постановления Правительства Российской Федерации от 06.04.2021 N 545 "О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей" с установленной начальной (максимальной) ценой контракта 2 836 595 916 рублей (далее - Извещение, Аукцион).
Статья: Социальная ценность финансового суверенитета государства
(Ваймер Е.В.)
("Финансовое право", 2026, N 1)<4> См.: Указ Президента РФ от 5 января 2021 г. N 16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра" // СЗ РФ. 2021. N 2 (ч. I). Ст. 381.
(Ваймер Е.В.)
("Финансовое право", 2026, N 1)<4> См.: Указ Президента РФ от 5 января 2021 г. N 16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра" // СЗ РФ. 2021. N 2 (ч. I). Ст. 381.
Вопрос: Об НДС при реализации (передаче) лекарственных средств в рамках оказания медпомощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
(Письмо Минфина России от 05.09.2023 N 03-07-07/84397)Вопрос: У АО возникли вопросы, касающиеся правоприменения положения п. 2 ст. 149 НК РФ (Федеральный закон от 24.06.2023 N 262-ФЗ) в части, касающейся освобождения от выплаты налога на добавленную стоимость операций по реализации лекарственных препаратов, ввезенных на территорию Российской Федерации и не зарегистрированных в Российской Федерации, некоммерческой организации, которая создана в соответствии с нормативным правовым актом Президента Российской Федерации в целях обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями (далее - Фонд). В соответствии с новой редакцией НК РФ передача препарата медицинской или фармацевтической организации для освобождения от налога должна быть безвозмездной.
(Письмо Минфина России от 05.09.2023 N 03-07-07/84397)Вопрос: У АО возникли вопросы, касающиеся правоприменения положения п. 2 ст. 149 НК РФ (Федеральный закон от 24.06.2023 N 262-ФЗ) в части, касающейся освобождения от выплаты налога на добавленную стоимость операций по реализации лекарственных препаратов, ввезенных на территорию Российской Федерации и не зарегистрированных в Российской Федерации, некоммерческой организации, которая создана в соответствии с нормативным правовым актом Президента Российской Федерации в целях обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями (далее - Фонд). В соответствии с новой редакцией НК РФ передача препарата медицинской или фармацевтической организации для освобождения от налога должна быть безвозмездной.
Статья: Регулирование редактирования генома: мнимый цугцванг
(Макарова Ю.И.)
("Конституционное и муниципальное право", 2025, N 12)Вторым направлением развития технологии может стать редактирование генома в репродуктивных целях. В России в настоящее время редактирование зародышевой линии в указанных целях не проводится, хотя сочетание генетических и репродуктивных технологий несет в себе особый потенциал. Так, при определенных, крайне неблагоприятных условиях, когда оба родителя являются носителями гомогенного орфанного заболевания, редактирование клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона может стать наиболее эффективным или даже единственным способом избежать рождения ребенка с тяжелой генетической мутацией. В таком случае, когда нет возможности рассуждать об альтернативном сценарии развития событий, так как ребенок вряд ли бы родился, и могут быть при согласии родителей созданы эмбрионы с отредактированным геномом в целях их последующего использования в процедуре ЭКО.
(Макарова Ю.И.)
("Конституционное и муниципальное право", 2025, N 12)Вторым направлением развития технологии может стать редактирование генома в репродуктивных целях. В России в настоящее время редактирование зародышевой линии в указанных целях не проводится, хотя сочетание генетических и репродуктивных технологий несет в себе особый потенциал. Так, при определенных, крайне неблагоприятных условиях, когда оба родителя являются носителями гомогенного орфанного заболевания, редактирование клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона может стать наиболее эффективным или даже единственным способом избежать рождения ребенка с тяжелой генетической мутацией. В таком случае, когда нет возможности рассуждать об альтернативном сценарии развития событий, так как ребенок вряд ли бы родился, и могут быть при согласии родителей созданы эмбрионы с отредактированным геномом в целях их последующего использования в процедуре ЭКО.
Статья: Правовая природа исключительных прав в фармацевтической отрасли и проблемы их использования
(Мурзина О.П.)
("ИС. Промышленная собственность", 2025, N 5)- в соответствии со ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" [2], государство гарантирует обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, а также пациентов после трансплантации органов и (или) тканей;
(Мурзина О.П.)
("ИС. Промышленная собственность", 2025, N 5)- в соответствии со ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" [2], государство гарантирует обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, а также пациентов после трансплантации органов и (или) тканей;