Неонатальный скрининг
Подборка наиболее важных документов по запросу Неонатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Развитие программ генетической диагностики пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями как ключевой элемент пациентоориентированной модели здравоохранения
(Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 1)Вместе с тем в Российской Федерации реализуется Государственная программа "Развитие здравоохранения" (далее - Госпрограмма) <6>. Одной из целей программы является снижение младенческой смертности. В состав проектной части Госпрограммы включен национальный проект "Здравоохранение", в рамках которого реализуется федеральный проект "Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям". Более того, ряд проектов, которые входят в Госпрограмму, направлены на обеспечение расширенного неонатального скрининга и оказание медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями. Анонсированный Президентом Российской Федерации Национальный проект "Семья" также включает применение генетической диагностики для планирования материнства и семьи.
(Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 1)Вместе с тем в Российской Федерации реализуется Государственная программа "Развитие здравоохранения" (далее - Госпрограмма) <6>. Одной из целей программы является снижение младенческой смертности. В состав проектной части Госпрограммы включен национальный проект "Здравоохранение", в рамках которого реализуется федеральный проект "Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям". Более того, ряд проектов, которые входят в Госпрограмму, направлены на обеспечение расширенного неонатального скрининга и оказание медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями. Анонсированный Президентом Российской Федерации Национальный проект "Семья" также включает применение генетической диагностики для планирования материнства и семьи.
"Настольная книга специалиста по корпоративным закупкам"
(Байрашев В.Р., Исютин-Федотков Д.В.)
("Проспект", 2025)- при анализе плана закупки на 2023 год установлено, что закупку на оказание услуг по проведению расширенного неонатального скрининга по цене 50 000 000 рублей в рамках реализации мероприятий федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" разместили без указания информации об объеме финансового обеспечения договора за счет средств субсидии, предоставляемой в целях реализации национальных и федеральных проектов;
(Байрашев В.Р., Исютин-Федотков Д.В.)
("Проспект", 2025)- при анализе плана закупки на 2023 год установлено, что закупку на оказание услуг по проведению расширенного неонатального скрининга по цене 50 000 000 рублей в рамках реализации мероприятий федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" разместили без указания информации об объеме финансового обеспечения договора за счет средств субсидии, предоставляемой в целях реализации национальных и федеральных проектов;
Нормативные акты
Справочная информация: "Перечень государственных программ, национальных и федеральных проектов, приоритетных программ и проектов в Российской Федерации"
(Материал подготовлен специалистами КонсультантПлюс)Федеральный проект "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" <1>
(Материал подготовлен специалистами КонсультантПлюс)Федеральный проект "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" <1>
Приказ Минздрава России от 21.04.2022 N 274н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251)11. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией (центром) следующих действий:
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251)11. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией (центром) следующих действий:
Статья: Стандартные операционные процедуры в неонатальных отделениях перинатального центра
(Миткинов О.Э., Горбачев В.И.)
("Медицинское право", 2025, N 1)Расширенный неонатальный скрининг. Врачебно-сестринская СОП, основанная на материалах Постановления Правительства Российской Федерации от 29 ноября 2022 г. N 2161 <1>.
(Миткинов О.Э., Горбачев В.И.)
("Медицинское право", 2025, N 1)Расширенный неонатальный скрининг. Врачебно-сестринская СОП, основанная на материалах Постановления Правительства Российской Федерации от 29 ноября 2022 г. N 2161 <1>.
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Редкие (орфанные) заболевания - это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Они сопряжены с тяжелым течением и риском инвалидизации и смерти. С учетом прогресса в области медицины и генетики диагностика таких заболеваний значительно увеличивается с каждым годом, в особенности в 2023 г. при расширении программы неонатального скрининга новорожденных.
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Редкие (орфанные) заболевания - это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Они сопряжены с тяжелым течением и риском инвалидизации и смерти. С учетом прогресса в области медицины и генетики диагностика таких заболеваний значительно увеличивается с каждым годом, в особенности в 2023 г. при расширении программы неонатального скрининга новорожденных.
Статья: Взаимодействие врача и пациента: орфанный ракурс
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, неонатальный скрининг, врач.
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, неонатальный скрининг, врач.