1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Возникновение артрогрипоза связано с ограничением движений плода (фетальной акинезией), при этом существует корреляция между тяжестью контрактур и сроком ограничения двигательной активности плода: чем длительнее этот срок, тем контрактуры тяжелее. Потеря функции мышц плода приводит к фетальной акинезии и вторично к контрактурам суставов. В то же время ограничение движений в суставах вторично приводит к атрофии мышц и формированию контрактур [2]. Фиксация сустава в вынужденном положении связана с избыточной пролиферацией соединительной ткани в капсуле сустава, что возникает компенсаторно вследствие отсутствия движений плода [3]. Возможной причиной возникновения фетальной акинезии является ишемия клеток передних рогов спинного мозга вследствие сосудистых нарушений и нарушение развития мышечной ткани [2]. В большинстве случаев в ходе эмбриогенеза закладка суставов не страдает, однако отсутствие движений вторично приводит к деформации суставов и изменению параартикулярных тканей [1, 4]. Основными причинами возникновения ВМА являются:

1. генетические (в настоящее время выявлено более 400 генов, связанных с возникновением данной патологии; возникающие мутации приводят к повреждению мотонейронов передних рогов спинного мозга, мышечных клеток, нарушению нервно-мышечной передачи и т.д.).

2. заболевания матери (myastenia gravis, артериальная гипотензия, диабет);

3. факторы окружающей среды, в т.ч. бактериальные и вирусные инфекции (вирус Зика, цитомегаловирусная инфекция, вирус краснухи и т.д.), употребление наркотических веществ (кокаина и др.) и т.д.;

4. механические факторы, ограничивающие движения плода (маловодие, пороки развития матки (двурогая матка), миома (фиброма) матки, многоплодная беременность, наличие амниотических тяжей и т.д.) [1 - 2, 5 - 6].

Амиоплазия возникает спорадически в результате сосудистых нарушений, возникающих в ходе эмбриогенеза, в то время как дистальные формы часто относятся к наследственным заболеваниям [7].