Как проявляется НБ?

Тотальная НБ начинает проявляться в возрасте от 3 до 5,5 месяцев. Чаще всего первыми симптомами НБ являются судороги и мышечная слабость. К основным симптомам также относятся: нарушение походки и координации, задержка психомоторного развития, нарушения ритма дыхания, частичное (гнездное) выпадение волос или облысение, конъюнктивиты, кожные проявления (сыпь, дерматит, себорея), а также рецидивирующие вирусные или грибковые инфекции. ЦНС особенно уязвима при НБ, так как активность фермента биотинидазы в головном мозге человека очень низкая. Это может привести к ряду неврологических нарушений, таких как снижение слуха и зрения.

Степень тяжести клинических проявлений зависит от уровня активности биотинидазы в крови. Частичная НБ имеет более мягкую форму заболевания и проявляется в условиях стресса (например, длительного голодания, инфекции, физических нагрузок).