3.1 Патогенетическое лечение

- Рекомендовано: назначение терапии #биотином (A11HA05) детям с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью патогенетического лечения, дозировка препарата: 5 - 20 мг, но может потребоваться до 100 мг в сутки [50, 72, 77, 78].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: у всех детей с клиническими проявлениями НБ и НСГ происходит улучшение после лечения #биотином в дозе 5 - 20 мг в день. Все пациенты, выявленные при проведении неонатального скрининга с активностью биотинидазы менее 10%, должны получать биотин.

#Биотин обычно выпускается в виде таблеток. Чтобы дать #биотин младенцу или ребенку младшего возраста, таблетку можно растолочь и смешать с грудным молоком или смесью в ложке, дозаторе лекарств или шприце медицинском инъекционном. Содержимое таблетки не следует помещать в бутылочку, потому что смесь прилипнет к бутылочке и/или не сможет пройти через соску, что приведет к непостоянству доз.

На фоне терапии #биотином происходит нормализация метаболических показателей и купируются эпилептические приступы. Рост волос у детей с алопецией возобновляется через несколько недель или месяцев. Атрофия зрительного нерва и потеря слуха могут сохраняться, особенно если лечение было начато поздно на фоне выраженных неврологических нарушений. У детей с частичным дефицитом биотинидазы симптомы могут проявляться при состояниях, связанных с повышенным катаболизмом.

- Рекомендовано: назначение терапии #биотином (A11HA05) пациентам старше 18 лет с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ и дефицитом биотина с целью патогенетического лечения, дозировка препарата 15 - 20 мг в сутки [72, 74].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано назначение #биотина (A11HA05) детям с частичной НБ в суточной дозе от 1 до 10 мг с целью патогенетического лечения [74].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано назначение специализированного продукта диетического лечебного питания, содержащего биотин, для детей с заболеваниями с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью патогенетического лечения [64, 80].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: дозировка согласно инструкции. Количество полученного раствора для употребления и частота приема назначается лечащим врачом в зависимости от стадии и тяжести заболевания.