2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда, близкородственный брак);

- манифестация заболевания до 3 - 6 месяцев;

- нарушения вскармливания;

- необъяснимое беспокойство, плач, тремор конечностей, гипервозбудимость;

- вялость, слабость, быстрая утомляемость;

- дыхательные расстройства, включая гипервентиляцию, ларингеальный стридор и эпизоды апноэ;

- угнетение сознания от сонливости до комы;

- эпилептические приступы, резистентные к антиэпилептичекой терапии;

- снижение слуха по типу нейросенсорной тугоухости;

- снижение зрения (частичная атрофия зрительных нервов, оптикомиелит);

- алопеция (полная или частичная);

- атопический дерматит;

- повторные конъюнктивиты;

- волнообразное (кризовое) течение заболевания;

- остановка/задержка/утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;

- мышечная диффузная гипотония.

В детском возрасте также наблюдаются следующие симптомы:

- нарушение походки (спастический парапарез, мозжечковая атаксия, полинейропатия);

- прогрессирующее нарушение зрения (частичная атрофия зрительных нервов, оптикомиелит);

- нарушение слуха (нейросенсорная тугоухость);

- энцефаломиелополирадикулонейропатия;

- задержка/нарушение психоречевого развития;

- алопеция;

- волнообразное (кризовое) течение заболевания.

У детей или взрослых с нелеченой частичной НБ могут проявляться любые из вышеперечисленных признаков и симптомов, но проявления легкие и возникают только при стрессе, интеркуррентных инфекциях, оперативных вмешательствах.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе "Клиническая картина".