Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (НСГ)

НСГ известна как ранняя (неонатальная) форма МНК. Заболевание обычно манифестирует в первые несколько часов жизни, дней или недель после рождения, реже - на первом году жизни или детском возрасте. Клинические проявления НСГ очень схожи с НБ. Первыми клиническими симптомами являются отказ от еды, повторная рвота, повышенная сонливость или возбудимость, респираторные нарушения, мышечная гипотония и эксфолиативный дерматит. У некоторых детей также наблюдается кожная сыпь, алопеция, задержка развития, метаболический ацидоз, гипераммониемия и, как и в случае НБ, изменение спектра органических кислот в моче в виде повышения концентрации -гидроксиизовалерата, -метилкротонилглицина, -гидроксипропионата, метилцитрата, C5OH, лактата (молочной кислоты) и тиглилглицина [46]. Иногда у пациентов с НСГ наблюдается гипогликемия как следствие снижения активности ПК [47, 48].

Как и в случае НБ, тяжесть симптомов уменьшается на фоне приема биотина.

При отсутствии лечения заболевание быстро прогрессирует, развиваются резистентные эпилептические приступы, метаболический ацидоз, отек мозга, угнетение сознания и кома [46]. У таких пациентов часто отмечается субэпендимальные кисты, увеличение объема желудочков и внутрижелудочковое кровоизлияние [49].

Поскольку НСГ и НБ схожи биохимически и клинически, для установления точного диагноза необходимо проведение молекулярно-генетического анализа генов BTD и HLCS.