2.4 Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендовано: компьютерная томография головного мозга и/или магнитно-резонансная томография головного мозга и спинного мозга пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ, с целью оценки состояния головного мозга, дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями и выявления изменений характерных для НБ и НСГ [56].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: при проведении компьютерной томографии/магнитно-резонансной томографии головного мозга у пациентов с МНК выявляют корково-подкорковую атрофию, расширение желудочков мозга, задержку миелинизации, субдуральные скопления жидкости, субэпендимальные кисты и внутрижелудочковое кровоизлияние [17, 49, 63]. Следует отметить, что данные нарушения не являются высокоспецифичными и могут наблюдаться при других заболеваниях. Наркоз (Анестезиологическое пособие (включая раннее послеоперационное ведение)) проводится по показаниям.

- Рекомендовано: электроэнцефалография; электроэнцефалография с видеомониторингом всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ, с целью своевременной диагностики и контроля лечения эпилепсии [56].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: для НБ и НСГ характерны эпилептические приступы, резистентные к антиэпилептической терапии.

- Рекомендовано: тональная и/или речевая аудиометрия всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ с целью выявления поражений органа слуха [44].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: у пациентов с НБ и НСГ наблюдается снижение слуха по типу нейросенсорной тугоухости [24, 39, 44, 64]. Исследования проводятся в зависимости от клинической ситуации.