2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендуется цитогенетическое исследование (кариотип) до проведения СТГ-стимуляционных проб у всех девочек с низкорослостью (рост < -2,0 SDS), независимо от возраста, наличия или отсутствия клинической симптоматики синдрома Шерешевского-Тернера для исключения данного заболевания [48 - 50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования детям с подтвержденным СТГ-дефицитом, имеющих характерные для врожденного гипопитуитаризма фенотипические особенности, выраженное отставание в росте и низкий уровень ИФР1 для поиска патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие врожденного ГП [48, 49].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: молекулярно-генетическая верификация диагноза позволяет прогнозировать возможность присоединения других тропных недостаточностей, обеспечивает раннюю диагностику и своевременное начало заместительной терапии, определяет объем исследований при проведении диспансерного наблюдения за пациентом.

В некоторых случаях (у детей младшего возраста, при невозможности проведения СТГ-стимулирующих проб и МРТ) проведение молекулярно-генетического исследования без СТГ-стимуляционных проб может быть единственным возможным методом своевременной диагностики ГП.