С синдромальным фенотипом

IMAGe синдром

SAMD9

АД

Миелодисплазия, иммунодефицит, задержка роста, гипоплазия надпочечников, патология наружных половых органов, энтеропатия

Синдром Паллистера-Холла

GLI3

АД

Гипоталамические гамартобластомы, гипопитуитаризм, неперфорированный анус, полидактилия, раздвоенный надгортанник, гортанно-трахеальная расщелина

Синдром Меккеля

MKS1

АР

Мальформации ЦНС, поликистоз почек, фиброз печени, полидактилия

Синдром Пенья-Шокейра 1

DOK7

АР

Артрогрипоз, фетальная акинезия, ЗВУР, кистозная гигрома, дисплазия легких, расщепление неба, крипторхизм, камптодактилия, кишечная мальротация, ониходистрофия, пороки сердца

Псевдотрисомия 13

RAPSN

Голопроэнцефалия, аномалия строения лица, полидактилия

Гидролетальный синдром

HYLS1

АР

Пренатальная тяжелая гидроцефалия, полидактилия, микрогнатия, нарушения строения наружных половых органов, врожденные пороки сердца и легких

Синдром Галловей-Мовата

WDR73

АР

Ранняя тяжелая энцефалопатия, тяжелая эпилепсия, микроцефалия, атрофия зрительного нерва, грыжа пищевого отверстия диафрагмы

Хромосомные аномалии - ассоциация с тетраплойдией, триплоидией, трисомиями по 18, 19, 21 хромосомам, моносомия 7 хромосомы, дупликая 5p, 11q синдром

Часто ассоциированы с патологией ЦНС, ЗВУР и другими аномалиями развития