1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Наиболее яркие симптомы заболевания, как правило, отмечаются у детей первых лет жизни, при этом в клинической картине чаще доминируют гастроинтестинальные проявления (табл. 2).

Таблица 2. Клинические проявления целиакии у детей раннего возраста

Гастроинтестинальные симптомы

-

диарея, обильный, зловонный, пенистый стул, полифекалия, стеаторея

-

боли в животе

-

метеоризм

-

увеличение живота

-

рвота

-

стойкие запоры: эпизод кишечной непроходимости

-

нарушения аппетита

-

повторные эпизоды кишечной инвагинации

Нарушение физического развития

-

снижение или отсутствие прибавки массы тела

-

отставание в росте

Проявления гипокальциемии, остеопении

-

множественный кариес

-

рахитические изменения костей

-

гипокальциемические судороги

Гематологические проявления

-

рефрактерная к терапии железо дефицитная, фолиево-, B12 дефицитная анемия

Неспецифические симптомы

-

мышечная гипотония

-

апатия, негативизм, потеря моторных навыков

У детей раннего возраста целиакия манифестирует обычно через 1,5 - 2 месяца после введения в рацион питания ребенка глютенсодержащих продуктов (сухарики, хлеб, сушки, баранки, манная (пшеничная) каша, мультизлаковая каша). Иногда манифестация целиакии у детей происходит после перенесенных инфекционных заболеваний (кишечных или респираторных инфекций), однако часто заболевание начинается без видимой причины.

Клинические симптомы появляются, в большинстве случаев, постепенно. Появляется свойственный для целиакии обильный пенистый, жирный, зловонный стул, нарушение аппетита (отказ от еды или, наоборот, повышение аппетита), беспричинная рвота, потеря массы тела. Родители обращают внимание на нарушения поведения - появляется раздражительность, негативизм, апатия, нарушается сон, исчезает интерес к окружающему; ребенок может перестать ходить.

Старшие дети жалуются на боли в животе, которые чаще имеют непостоянный, "тупой" характер и локализуются преимущественно в околопупочной области. У подростков и взрослых пациентов клиническая картина чаще характеризуется сочетанием кишечных и внекишечных проявлений, при этом последние могут доминировать [13, 14, 15, 16] (табл. 3).

Таблица 3. Основные клинические проявления целиакии у детей старшего возраста

Гастроинтестинальные симптомы

-

рецидивирующие боли в животе

-

увеличение, вздутие живота, метеоризм

-

тошнота, повторная рвота

-

неустойчивый стул и диарея

-

запоры

-

повышение печеночных транс аминаз, хронический неинфекционный гепатит неустановленной этиологии

Нарушение физического развития

-

низкорослость

-

снижение массы тела

-

избыточная масса тела и ожирение

Изменения со стороны кожи и слизистых

-

герпетиформный дерматит ("кожная" форма целиакии)

-

алопеция

-

витилиго

-

рецидивирующий афтозный стоматит,

-

хейлиты, сухость кожи, нарушения роста ногтей и волос (как проявление полигиповитаминоза)

Изменения со стороны костной системы

-

боли в костях и в суставах

-

остеопороз, остеомаляция, повторные переломы

-

множественный кариес, дефекты зубной эмали

Гематологические проявления

-

рефрактерная к терапии железо дефицитная или B12 дефицитная анемия

-

экхимозы и кровотечения (вследствие дефицита витамина К)

Неврологические проявления

-

головные боли, мигрени

-

нарушения сна

-

повторные эпизоды судорог; эпилепсия

-

полинейропатия

-

глютеновая атаксия ("неврологическая" форма целиакии, описана преимущественно у взрослых)

Неспепифические симптомы

-

депрессия

-

хроническая усталость

-

слабость, утомляемость, раздражительность, снижение успеваемости

Нарушения репродуктивной функции

-

задержка полового развития у взрослых:

-

женское и мужское бесплодие

-

невынашивание беременности, спонтанные аборты, мертворождения

Комментарий. В клинической картине целиакии не имеется ни одного симптома, который бы встречался у 100% больных, что часто приводит к диагностическим ошибкам.

При подозрении на целиакию необходимо помнить о высокой частоте ее ассоциации с рядом аутоиммунных и генетических заболеваний (табл. 4).

Таблица 4. Ассоциированные с целиакией заболевания

Заболевания эндокринной системы

Сахарный диабет I типа

Аутоиммунные заболевания щитовидной железы

Болезнь Аддисона

Нарушения репродуктивной функции

Заболевания сердечно-сосудистой системы

Идиопатическая дилатационная кардиомиопатия

Аутоиммунный миокардит

Заболевания гепатобилиарной системы

Первичный билиарный цирроз

Аутоиммунный гепатит

Аутоиммунный холангит

Болезнь Вильсона-Коновалова

Другие заболевания

IgA - нефропатия (нефрит Берже)

Селективный дефицит IgA

Хромосомные аномалии

Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Вильямса

Другое

Родственники первой степени родства (родители, сибсы) пациента с целиакией

Комментарий. Неоднократно описаны случаи коморбидности целиакии с воспалительными заболеваниями кишечника (язвенный колит и болезнь Крона), ревматоидным артритом, псориазом, рассеянным склерозом, синдромом Шегрена, хотя не все авторы признают их ассоциированными с целиакией.

Пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями, некоторыми хромосомными аномалиями и родственники первой степени родства пациентов с целиакией должны быть отнесены в группу риска по развитию целиакии и нуждаются в проведении скрининговых серологических исследований [1, 2, 13, 17].

С учетом опубликованных данных, указывающих на высокую частоту целиакии среди пациентов с муковисцидозом, следует рассмотреть возможность проведения скрининга на целиакию у данной категории больных. Особенно следует уделить внимание пациентам с низкой минеральной плотностью костной ткани (МПКТ), пациентам со снижением МПКТ при отсутствии других факторов риска и/или трудно поддающихся лечению дефицита витамина D, а также пациентам со стойкими желудочно-кишечными расстройствами [18, 19, 20, 21].

Комментарий: возникновение целиакии невозможно у детей, никогда не получавших глютен-содержащие продукты.

Возникновение целиакии невозможно у детей, получающих только грудное молоко и безглютеновые продукты прикорма, даже если кормящая мать употребляет в пищу глютен-содержащие продукты.

Своевременное выявление целиакии и назначение безглютеновой диеты у пациентов из групп риска может предотвратить как прогрессирование основного заболевания, так и развитие тяжелых необратимых осложнений целиакии, включая Т-клеточную лимфому и другие виды злокачественных новообразований (аденокарцинома желудка и кишечника, сквамозный рак пищевода). В этой связи следует считать оправданным проведение селективного скрининга у детей в указанных группах риска.

Дифференциальная диагностика целиакии представлена в Приложении А3.2.