Общие данные

Выявление патогенных вариантов в гемизиготном состоянии в гене GLA в крови методом секвенирования по Сенгеру.

+

Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии

+

Выявление патогенных вариантов в гемизиготном состоянии в гене GLA в крови методом секвенирования по Сенгеру у родственников пробанда

Мониторинг глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови у пациентов, подучающих ФЗТ

+

+

+