Термины и определения

Врожденный буллезный эпидермолиз - фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи.

Lamina densa - ультраструктурный компонент базальной мембраны, продуцируемый базальными кератиноцитами, преимущественно состоящий из коллагена IV типа коллагена VII типов.

Lamina lucida - ультраструктурный компонент базальной мембраны, располагающийся между lamina densa и надлежащими базальными кератиноцитами.

Десмоплакин - белок полудесмосом, обеспечивающий связь между десмосомальной бляшкой и кератиновыми филамиентами.

Интегрин - структурный белок, участвующий в образовании полудесмосом.

Кератин 5 и 14 - белки из группы кератинов II типа, формирующие промежуточные филаменты.

Киндлин - структурный белок, экспрессирующийся в зоне фокальной адгезии, в цитоплазме и ядре кератиноцитов и участвующий в процессах миграции, пролиферации и адгезии кератиноцитов.

Коллаген VII типа - структурный белок кожи, являющийся основным компонентом якорных фибрилл и принимающий участие в адгезии кератиноцитов к базальной мембране.

Коллаген XVII типа (BP180, BPAG2 или антиген буллезного пемфигоида 2) - структурный белок с молекулярной массой 180 кДа, который относится к подсемейству нефибриллярных трансмембранных коллагенов, является компонентом полудесмосом и участвует в адгезии кератиноцитов к подлежащей базальной мембране в многослойном, псевдомногослойном и переходном эпителии.

Ламинин 332 - структурный белок, соединяющий между собой базальные кератиноциты эпидермиса и дерму посредством специфического взаимодействия с интегрином в области полудесмосом и коллагеном VII типа со стороны дермы.

Плакофилин-1 - белок, участвующий в обеспечении стабильности десмосомальной пластинки.

Плектин - структурный белок полудесмосом, связывающий промежуточные филаменты.