Генерализованный среднетяжелый пограничный буллезный эпидермолиз (не Херлица)

Первые пузыри появляются с рождения или с первых дней жизни, преимущественно на кистях и стопах, а также слизистых оболочках, распространяясь на другие участки тела. Пузыри вялые, множественные, быстро вскрывающиеся с формированием эрозий. После смены молочных зубов на постоянные обнаруживают гипоплазию зубной эмали и "наперстковидные" углубления в ней.

В дальнейшем состояние кожи и слизистых оболочек улучшается, кожные эрозии эпителизируются с образованием поверхностной атрофии. Иногда остаются пораженными только кисти и стопы. Возможно развитие ониходистрофий и утраты ногтей, а также алопеции. Заболевание может сопровождаться белково-энергетической недостаточностью, усугубляющейся поражением желудочно-кишечного тракта в виде эрозий в полости рта и запоров. Описаны случаи локализованного поражения кистей и стоп с дистрофией ногтей и гипоплазией зубной эмали без серьезных нарушений состояния здоровья. Отличительным признаком заболевания от нетяжелых рецессивных подтипов дистрофического буллезного эпидермолиза является гипоплазия зубной эмали и углубления в ней.