7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Патогенетическая терапия оказывает значимое положительное влияние на выживаемость пациентов с ранним дебютом TK2-миопатии.

Раннее начало терапии нуклеозидами может обратить вспять симптомы мышечной слабости.

На фоне терапии показаны значительные функциональные улучшения у пациентов с дебютом в детском возрасте: положительные эффекты терапии были подтверждены функциональными тестами (тест с 6-минутной ходьбой, система амбулаторной оценки The North Star, шкала Хаммерсмит (HFMSE)).

Терапия позволяет снизить зависимость от респираторной поддержки, вплоть до полной ее отмены. У пациентов с поздним началом эффект терапии менее выражен, однако во всех случаях удавалось достичь стабилизации состояния, в том числе дыхательной функции, а также снижение частоты и тяжести респираторных инфекций.

Выводы основаны на результатах, опубликованных международных [7] и российских исследований.