2.4 Инструментальные диагностические исследования

Перечисленные инструментальные методы исследования необходимы для первичной и дифференциальной диагностики заболевания.

- Рекомендуется проведение электромиографии игольчатой (одна мышца) и поверхностной (одна мышца) всем пациентам с клиническими симптомами, характерными для TK2-миопатии, с целью дифференциальной диагностики и определения уровня поражения [1].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: ЭМГ является дополнительным методом обследования при подозрении на TK2-ассоциированную миопатию. Данный метод позволяет дифференцировать TK2-миопатию от других нервно-мышечных заболеваний и определять уровень поражения (первично-мышечный, нейрогенный, нервно-мышечный синапс). Важно помнить, что данное исследование является дополнительным функциональным методом исследования, а результат исследования в высокой степени зависит от правильно выбранной для диагностики мышцы, а также опыта сотрудника, выполняющего исследование.

- Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии мышц (магнитно-резонансная томография верхней конечности, магнитно-резонансная томография нижней конечности пациентам с клиническими симптомами, характерными для ТК2-миопатии, с целью дифференциальной диагностики [8, 9, 15].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: необходимы аксиальные срезы мышц верхних и нижних конечностей в режимах T1 и T2 STIR. В отдельных случаях исследование помогает проводить дифференциальную диагностику уровня поражения, а также с другими первично-мышечными заболеваниями, имеющими специфический МРТ-паттерн поражения. Отмечается, что в наибольшей степени в патологический процесс вовлекаются большие ягодичные, портняжные, полусухожильные, полуперепончатые, икроножные мышцы.

- Рекомендуется проведение мониторинга показателей оценки функции внешнего дыхания (дистанционное наблюдение за функциональными показателями внешнего дыхания) пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью своевременной диагностики и коррекции дыхательных нарушений [1, 7, 8, 13, 14].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: оценка показания функции внешнего дыхания проводится всем пациентам, способным понять и корректно выполнить указания врача (как правило, старше 5 - 6 лет); также может быть показано проведение исследования спровоцированных дыхательных объемов).

- Рекомендуется проведение исследования спровоцированных дыхательных объемов пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью своевременной диагностики и коррекции дыхательных нарушений [1, 7, 8, 13, 14].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

- Рекомендуется проведение пульсоксиметрии (эргоспирометрии) пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией при снижении ЖЕЛ менее 50% для выявления синдрома обструктивного апноэ во сне [1, 7, 8, 13, 14].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

- Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (эргоспирометрии) пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией, имеющим сатурацию менее 94% для выявления для выявления гиповентиляции и гипопноэ [1, 7, 8, 13, 14].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяц.

- Рекомендуется проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки и/или рентгенография легких и/или компьютерной томографии органов грудной полости пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией и клиническими признаками деформации грудной клетки и/или гиповентиляции для выявления возможных ателектазов легких и определения степени деформации грудной клетки [1, 7, 8, 13, 14].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяц.

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью своевременной диагностики и коррекции патологии сердечно-сосудистой системы [16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: очевидно, после регистрации электрокардиограммы (A05.10.006) необходимы расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных (A05.10.004). Исследования проводят не реже 1 раза в год, а также перед оперативными вмешательствами.

Учитывая возможное развитие деформаций позвоночника, пациентам показана компьютерная томография позвоночника (один отдел) для оценки деформаций позвоночника (в отдельных случаях возможно рассмотреть вопрос о проведении хирургического вмешательства). Пациентам старше 5 лет показана рентгеноденситометрия с частотой 1 раз в год, а также перед ортопедическими вмешательствами для исключения остеопороза.