1. Модуль 1. Актуальные аспекты организации медико-генетической помощи

1

Модуль 1. Актуальные аспекты организации медико-генетической помощи

1.1

Медицинская генетика как наука

Направления исследований в современной медицинской генетике. Генетика человека. Наследственность и изменчивость. Законы передачи наследственных признаков. Типы наследования. Признаки, сцепленные с полом. Взаимодействие неаллельных генов. Основы популяционной генетики. Понятие о изменчивости. Норма реакции. Мутационная и модификационная изменчивость. Основы экологической генетики. Цитологические основы наследственности. Современные аспекты структурно-функциональной организации хромосом человека. Клеточный цикл. Механизмы митоза и мейоза. Гетерохроматин и эухроматин. Сегрегация хромосом. Нормальный и патологический кариотип. Гетероморфизм хромосом. Организация генома на хромосомном уровне. Мозаицизм и химеризм. Молекулярные основы наследственности. Структура и свойства нуклеиновых кислот. Типы дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Информация о структурной и функциональной организации хранения и передачи генетической информации. Основные аспекты и уровни регуляции генетической информации. Мутации как основа наследственной патологии. Соматические и герминативные мутации. Митохондриальный геном. Структура гена. Сигнальные, регуляторные последовательности. Транскрипция. Регуляция транскрипции. Тканевая специфичность. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг. Трансляция. Посттрансляционная модификация. Уровни и механизмы эпигенетической регуляции. Генные мутации, роль репарации в их формировании. Динамические мутации.

ПК-1, ПК-2

1.2

Актуальные вопросы клинической генетики

Актуальные аспекты наследственности и патологии. Возможные типы наследования. Клинический полиморфизм наследственных болезней, аллельная и локусная генетическая гетерогенность. Классификация наследственных болезней. Основные характеристики наследственных болезней. Хромосомные болезни. Понятие хромосомного дисбаланса и его последствия. Роль хромосомных аномалий в нарушениях репродуктивной функции. Моногенные формы наследственных заболеваний. Классификация, этиология, патогенез и распространенность моногенных заболеваний. Мультифакторные болезни. Роль генетических и средовых факторов в происхождении мультифакторных болезней. Современные подходы к лабораторной диагностике мультифакторных заболеваний. Эпигенетическая патология. Медицинская эпигенетика. Болезни эпигенетического аппарата (хроматинопатии). Импринтинг. Болезни геномного импринтинга. Генетические болезни, обусловленные мутациями в соматических клетках. Основные характеристики мутационного процесса в соматических клетках. Болезни геномной нестабильности. Этиологические основы и методы диагностики. Основы онкогенетики. Молекулярные механизмы опухолевой прогрессии. Онкогены и онкосупрессоры. Наследственные онкологические синдромы. Современные подходы к диагностике генетических заболеваний, обусловленных мутациями в соматических клетках. Актуальные принципы этиопатогенетической терапии наследственных заболеваний. Ферментная заместительная терапия наследственных болезней обмена. Принципы терапии митохондриальных болезней. Основные принципы таргетной терапии. Генная терапия наследственных болезней. Геномное редактирование.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

1.3

Современные принципы организации медико-генетической помощи в Российской Федерации. Программы скрининга на наследственные заболевания

Актуальные аспекты организации медико-генетической помощи в Российской Федерации. Современная нормативная правовая база, регулирующая структуру, деятельность и основные задачи медико-генетических служб. Актуальные вопросы организации медико-генетической службы. Задачи лабораторной генетики. Организация медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Организация и виды программ скрининга на наследственные заболевания в Российской Федерации. Трудности и барьеры при оказании помощи по профилю "медицинская генетика".

ПК-1, ПК-2, ПК-3

1.4

Организация современной диагностической лаборатории. Контроль качества лабораторных исследований

Актуальные цели, задачи, виды лабораторной диагностики, применяемые в медицинской генетике. Общие организационные подходы к лабораторной диагностике. Возможности и ограничения, области применения различных методов в медицинской генетике. Современные требования к организации деятельности медицинских работников лаборатории и обеспечению безопасности медицинской деятельности в организациях медико-генетического профиля. Организация деятельности находящегося в распоряжении среднего и младшего медицинского персонала. Выбор оптимального подхода в лабораторной диагностике наследственной патологии. Консультационное направление деятельности лаборатории медико-генетического профиля. Актуальные принципы организации преаналитического этапа лабораторных исследований. Правила сбора и хранения биологического материала для генетической диагностики. Техника безопасности при работе с мутагенными и токсичными веществами. Актуальные аспекты обеспечения контроля качества лабораторных исследований в медицинской генетике.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

1.5

Актуальные вопросы медицинской статистики и медико-генетического мониторинга. Ведение медицинской документации

Актуальное правовое обеспечение профессиональной деятельности в области медицинской статистики. Использование современных медицинских информационных систем в области медицинской генетики и информационно-телекоммуникационной сети "Интернет". Анализ показателей медицинской деятельности. Цифровые технологии и их роль в организации медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Работа с персональными данными пациентов и сведениями, составляющими врачебную тайну. Заполнение медицинской документации, в том числе в электронной форме. Формирование направления на генетическую диагностику. Подготовка заключения по результатам лабораторной диагностики. Актуальные аспекты информационной безопасности и требований к работе с персональными данными.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4