1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Атрофия зрительного нерва - это исход патологических процессов различной этиологии, характеризующийся снижением зрительных функций (вплоть до полного отсутствия) вследствие необратимой потери аксонов ганглиозных клеток сетчатки (ГКС).

Характерными клиническими признаками АЗН являются: нарушение зрительных функций и зрачковых реакций, структурные изменения ДЗН.

Врожденные аномалии диска зрительного нерва - группа заболеваний ДЗН, обусловленная нарушением его формирования в пренатальном периоде. Может быть изолированным состоянием, сочетаться с другими аномалиями развития структур глазного яблока или входить в симптомокомплекс врожденных синдромов, включающих мультисистемное поражение. К наиболее частым врожденным аномалиям ДЗН относятся гипоплазия и аплазия зрительного нерва, миелиновые нервные волокна, друзы ДЗН, ямка ДЗН, колобома ДЗН, синдром "вьюнка", синдром косого входа ДЗН мегалопапилла, перипапиллярная стафилома.