1. Модуль 1. Общие вопросы медицинской генетики

1

Модуль 1. Общие вопросы медицинской генетики

1.1

Основы эмбриологии и тератологии человека

Основные этапы эмбриогенеза человека. Понятия о критических периодах развития и тератогенных терминационных периодах. Основные понятия тератогенеза: врожденные пороки развития, малые аномалии развития (микроаномалии), фенокопии. Основная номенклатура нарушений развития. Понятие об индуцированном мутагенезе. Основные мутагены. Действие факторов среды на разных этапах развития. Классификации врожденных пороков развития. Понятия о первичных и вторичных пороках. Типы нарушения морфогенеза (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия). Классификация пороков развития по системам органов, особенности кодирования нарушений развития в международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем. Изолированные, системные и множественные пороки. Ассоциации мальформаций. Частота врожденных пороков развития в популяциях, вклад в структуру детской смертности и инвалидности. Этиология врожденных пороков развития. Вклад генетических факторов в нарушения морфогенеза, влияние возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития. Метаболические болезни матери как тератогенные факторы. Физические, химические (фетальный алкогольный синдром и синдромы фетального алкогольного спектра) и лекарственные тератогены. Регламентация безопасности лекарственных препаратов. Внутриутробные инфекции и инвазии, приводящие к врожденным порокам развития. Понятие о "TORCH-инфекциях" (синдром ветряной оспы плода, малярия беременных, внутриутробный токсоплазмоз). Понятие о многофакторных пороках развития. Диагностическое значение микроаномалий, их виды: описательные, измерительные, альтернативные. Порог накопления стигм дизэмбриогенеза, семейный характер малых аномалий развития. Классификация врожденных пороков развития и формулирование диагноза. Уточнение первичности, вторичности, множественности пороков развития по медицинской документации. Определение ассоциации мальформаций.

ПК-1

1.2

Основы генетики человека

Структура генома человека. Классификация генов. Экспрессия генов. Гены общеклеточных и специфических функций. Уровни регуляции экспрессии генов: геном - метилирование дезоксирибонуклеиновой кислоты; транскриптом - различные варианты некодирующих рибонуклеиновых кислот, интерференция рибонуклеиновой кислоты; протеом - гистоновый код, модификации хроматина. Типы взаимодействия генов. Основы наследственной изменчивости: индивидуализирующие маркеры (в том числе группы крови), наследование признаков, сцепленных с полом, и их связь с биохимическими процессами внутриклеточного метаболизма. Классификация и механизмы образования генных, хромосомных и геномных мутаций. Молекулярные и цитологические основы наследственности. Принципы сцепленного наследования и взаимодействия генов. Наследование групп крови. Изменчивость, ее виды. Эпигенетическая регуляция экспрессии генов. Импринтинг.

ПК-1

1.3

Организация медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи населению, включая порядки оказания медицинской помощи. Клинические рекомендации при оказании медицинской помощи. Профессиональный стандарт врача-генетика. Определение, цели и задачи дисциплины. Организация деятельности медицинского персонала, находящегося в распоряжении врача-генетика. Порядок оформления и выдачи листков нетрудоспособности. Определение признаков временной нетрудоспособности, включая признаки необходимости ухода за больными членами семьи. Медицинские показания для направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на медико-социальную экспертизу. Определение признаков стойкого нарушения функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Требования к оформлению медицинской документации для направления на медико-социальную экспертизу пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Медико-статистические показатели заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, правила их анализа. Медико-статистические показатели мониторинга врожденных пороков развития. Виды регистров по врожденным и (или) наследственным заболеваниям, правила их ведения.

ПК-1, ПК-4, ПК-7

1.4

Медицинская реабилитация пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Нормативные правовые акты, регламентирующие виды и порядок проведения медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Основные принципы и задачи медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Этапы и планирование медицинской реабилитации при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Оценка эффективности и безопасности мероприятий по медицинской реабилитации пациентов (в том числе инвалидов) с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов. Выбор методов медицинской реабилитации пациентов с различными формами врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов. Профилактика, способы устранения, разработка плана по предотвращению или устранению осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, возникших в результате мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

ПК-5

1.5

Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний

Принципы организации и виды скрининговых программ в Российской Федерации. Скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомные синдромы у плода. Неонатальный скрининг. Организация преимплантационного скрининга в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий. Медицинские показания и медицинские противопоказания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, членов их семьи, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Определение медицинских показаний и медицинских противопоказаний к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Принципы, нормативные правовые акты, порядок проведения, критерии эффективности диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний: первичная, вторичная, третичная. Формы и методы санитарно-просветительской работы среди пациентов и членов их семей, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. Взаимодействие с врачами-специалистами по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

ПК-6

1.6

Промежуточная аттестация по модулю 1

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 1.1 - 1.5.

ПК-1, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7