2.4.4. Оценка состояния органов репродуктивной системы и репродуктивной функции

Поскольку для первичной цилиарной дискинезии характерно нарушение фертильности, всем взрослым пациентам с ПЦД или с подозрением на ПЦД проводится репродуктологическое обследование: у пациентов мужского пола - урологическое/андрологическое обследование, у пациентов женского пола - гинекологическое обследование, при необходимости выполнение ультразвукового исследования половых органов (Ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное)), а также энодокринологического и других методов репродуктологического обследования.

- Всем лицам мужского пола с ПЦД или с подозрением на ПЦД в возрасте старше 15 лет рекомендовано проведение стандартного спермиологического исследования спермограммы: светооптическое микроскопическое исследования (Микроскопическое исследование спермы/Спермограмма) с целью выявления нарушений подвижности жгутиков сперматозоидов, оценки возможности сохранения фертильности и тактики решения вопроса репродукции в случае нарушений фертильности [128, 134, 135].

(УУР - C, УДД - 4)

Комментарии: при отсутствии азооспермиии/криптозооспермиии спермиологическое исследование (спермограмму) также следует выполнять взрослым пациентам с установленным диагнозом ПЦД в процессе динамического наблюдения с частотой, в среднем, 1 раз в год.

Пациентам с астенозооспермией с астенотеатозооспермией с общей подвижностью сперматозоидов 0 - 10% (показатель общей подвижности "PR" + "NP") прогрессивно подвижные - progressive motility "PR" и непрогрессивно подвижные - non-progressive motility, NP) и количеством неподвижных сперматозоидов - 90 - 100% после повторной(ых) спермограммы менее) следует рассмотреть проведение исследования ультраструктуры жгутиков сперматозоидов методом ЭМИС (ТЭМ) (Электронная микроскопия эякулята) (см. подраздел 2.4.2.2), при возможности, молекулярно-генетического исследования на патогенные варианты в генах (см. подраздел 2.5.1), связанных с развитием ПЦД и медико-генетического обследования и консультирования и их супругов.

При выявлении патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие ПЦД, супругам может быть рекомендовано молекулярно-генетическое обследование (на носительство мутаций в соответствующих генах) перед планированием деторождения, в том числе с помощью методов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с целью рождения здорового потомства.

ВРТ-методы: экстракорпоральное оплодотворение методом ЭКО (экстракорпорального оплодотворения ооцитов)/ИКСИ (от англ. ICSI - IntraCytoplasmic Sperm Injection, букв. введение сперматозоида в цитоплазму, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) - инъекция сперматозоида в цитоплазму ооцита (ИКСИ).

Медико-генетическое обследование при ПЦД должно включать проведение клинико-генетического обследования (прием и консультация врача-генетика), а также молекулярно-генетического исследования (анализ генов, ответственных за развитие ПЦД). Его необходимо выполнять до планирования беременности или проведения программ ЭКО/ИКСИ.

При необходимости - выполнять другие генетические тесты, репродуктологические исследования.

По результатам лабораторных генетических исследований - необходимо повторное консультирование у врача-генетика.

При выявлении мутаций у пациентов с ПЦД (кроме доминантныхх форм) следует рекомендовать обследование супруга(и), а также родственников на носительство мутаций, связанных с развитием ПЦД.

В случаях высокого генетического риска супружеским парам может быть рекомендовано преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) методом высокопроизводительного секвенирования или методом полимеразной цепной реакции или соответствующая пренатальная ДНК-диагностика (Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона) [128].