1. Модуль 1. Общая эндокринология

1

Модуль 1. Общая эндокринология

1.1

Организация специализированной медицинской помощи детям с заболеваниями эндокринной системы

Медицинская помощь детям по профилю "детская эндокринология". Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи по профилю "детская эндокринология". Клинические рекомендации при оказании медицинской помощи детям. Стандарты оказания медицинской помощи детям с заболеваниями эндокринной системы. Маршрутизация детей с заболеваниями эндокринной системы. Система внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности. Принципы оценки качества медицинской помощи, стандарты и системы управления качеством. Медицинские экспертизы в детской эндокринологии. Формирование и выдача листка нетрудоспособности, в том числе в форме электронного документа. Порядок направления и порядок проведения медико-социальной экспертизы. Медицинские информационные системы. Оформление медицинской документации, в том числе в форме электронных документов. Медико-статистические показатели заболеваемости детского населения, их анализ. Основы конфликтологии. Принципы управления средним и младшим медицинским персоналом, находящимся в распоряжении.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.2

Эндокринные железы и гормоны

Эндокринные железы и гормоны: спектр, функции. Химическая природа гормонов: производные аминокислот, белки, стероидные гормоны и другие. Механизм действия гормонов. Гормон-рецепторное взаимодействие. Механизмы прямой и обратной взаимосвязи. Транспорт и метаболизм гормонов.

ПК-1

1.3

Гены и гормоны

Ген как структурная единица генетической информации. Механизм синтеза белка. Транскрипт, референсная последовательность, вариантные замены. Сплайсинг генов и альтернативные белковые продукты. Прогормоны, процессинг гормонов. Типы вариантных замен: неизвестной патогенности и патогенные. HOT-point мутации (21-гидроксилаза). Понятие о генотипе и фенотипе, их корреляция. Методы молекулярно-генетической диагностики в детской эндокринологии и их место в протоколе обследования: кариотип, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование по Сэнгеру, панельное секвенирование, исследование экзома и генома. Эпигенетические патологии.

ПК-1

1.4

Физиология и патология гипоталамо-гипофизарной системы

Анатомия и физиология гипоталамо-гипофизарной области. Регуляция синтеза и секреции гормонов гипоталамо-гипофизарной области. Синдромы, наблюдаемые при патологии гипоталамической области. Аденомы гипофиза у детей: этиология, диагностика, клиническая картина, лечение. Болезнь Иценко-Кушинга у детей: классификация, клинические проявления, диагностика, функциональные тесты, лечение. Гиперсекреция гормона роста: причины, диагностика, лечение. Пролактинома: этиология, клиническая картина, диагностика, лечение. Наследственные синдромы, в состав которых входят аденомы гипофиза, в том числе синдром множественной эндокринной неоплазии, семейные изолированные аденомы гипофиза.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.5

Физиология и патология водно-солевого обмена

Регуляция водно-электролитного обмена. Осмотр детей: признаки нарушения водно-электролитного обмена. Пробы с депривацией жидкости и с Десмопрессином. Нефрогенный несахарный диабет (резистентность к аргинин-вазопрессину): этиология, клиническая картина, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение. Центральный несахарный диабет (недостаточность аргинин-вазопрессина): этиология, клиническая картина, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.6

Физиология и патология щитовидной железы

Физиология и регуляция функции щитовидной железы. Исследование щитовидной железы методом пальпации: методика, интерпретация результатов. Врожденный гипотиреоз: этиология, клиническая картина, неонатальный скрининг, лечение, диспансерное наблюдение. Тиреоидиты у детей. Хронический аутоиммунный тиреоидит: этиология, классификация, клиническая картина, диагностика, лечение, диспансерное наблюдение. Йоддефицитные заболевания: этиология, классификация, клиническая картина, диагностика, профилактика, лечение. Диффузный токсический зоб: этиология, клиническая картина, диагностика, лечение, медицинские показания и медицинские противопоказания к оперативному лечению и радиойодтерапии. Узловые образования щитовидной железы у детей: классификация, диагностика, ультразвуковое исследование щитовидной железы (система описания узловых образований TIRADS), медицинские показания и медицинские противопоказания к тонкоигольной пункционной биопсии щитовидной железы у детей (классификация Bethesda), лечение, в том числе медицинские показания и медицинские противопоказания к оперативному лечению, диспансерное наблюдение. Злокачественные новообразования щитовидной железы у детей: классификация, диагностика, медицинские показания и медицинские противопоказания к оперативному лечению, определение объема операции, медицинские показания и медицинские противопоказания к радиойодтерапии, диагностика и лечение послеоперационных осложнений, диспансерное наблюдение. Патология щитовидной железы при наследственных мультисистемных заболеваниях: медицинские показания и медицинские противопоказания к молекулярно-генетическому исследованию, синдромы семейной предрасположенности к опухолям, в том числе с образованиями щитовидной железы (DICER1-ассоциированный синдром, дефект гена APC, синдром Коудена), синдром множественной эндокринной неоплазии, синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК4, ПК-5, ПК-6

1.7

Физиология и патология роста

Физиология процессов роста у детей. Понятия прогнозируемого, целевого, конечного роста. Осмотр детей с задержкой роста и высокорослостью: построение и оценка ростовой кривой, коэффициенты стандартных отклонений, оценка пропорциональности развития, прогнозы роста у детей, стигмы дисэмбриогенеза. Методы определения костного возраста. Задержка роста у детей, в том числе: соматогенная низкорослость, идиопатическая низкорослость (в том числе конституциональная задержка роста и семейная низкорослость). Синдромальные формы задержки роста. Гипопитуитаризм: этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика, диагностические пробы (в том числе СТГ-стимуляционные пробы, пробы для диагностики вторичного гипогонадизма, вторичного гипокортицизма), диспансерное наблюдение. Терапия соматропином: ростостимулирующие и метаболические дозы, осложнения. Высокорослость: классификация, патогенез, клиническая картина, диагностика, в том числе функциональные пробы, лечение, диспансерное наблюдение.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.8

Физиология и патология надпочечников

Физиология и регуляция функции надпочечников, стероидогенез. Оценка функциональной активности коры надпочечников, в том числе стимуляционный тест с аналогом адренокортикотропного гормона, тесты с дексаметазоном, проба с инсулиновой гипогликемией. Осмотр детей: признаки патологии надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников: этиология, патогенез, клиническая картина, интерпретация неонатального скрининга, редкие и неклассические формы, современные методы диагностики, принципы терапии: подбор и коррекция доз. Адренокортикотропин-независимый гиперкортицизм, аденомы (кортикостерома, адренокортикальный рак), узелковые гиперплазии (в том числе при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, Карни-комплексе): классификация, клинические проявления, диагностика (лабораторная, инструментальная), терапия. Гиперальдостеронизм: классификация, клинические проявления, диагностика, терапия, в том числе консервативная. Феохромоцитома: классификация, клинические проявления, диагностика (лабораторная, инструментальная), терапия, в том числе консервативная, подготовка к оперативному лечению. Первичный гипокортицизм у детей: спектр причин, синдромы, ассоциированные с первичной надпочечниковой недостаточностью, клиническая картина, диагностика, лечение. Принципы терапии гипокортицизма. Профилактика и медицинская помощь в экстренной и неотложной формах при кризе надпочечниковой недостаточности, просветительская работа с родителями и детьми.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.9

Физиология и патология кальций-фосфорного обмена

Регуляция кальций-фосфорного обмена. Гипокальциемия у детей: причины (в том числе гипокальциемия неонатального периода, аутосомно-доминантная гипокальциемия), клинические проявления, скрытые признаки тетании, принципы лечения острой и хронической гипокальциемии, диспансерное наблюдение. Гипопаратиреоз: классификация, патогенез, клиническая картина, осложнения, лечение, диспансерное наблюдение. Псевдогипопаратиреоз: этиология, патогенез, клиническая картина, осложнения, лечение. Рахиты и рахитоподобные заболевания: витамин-Д-зависимый рахит, гипофосфатемический рахит; лечение и профилактика. Гиперкальциемия, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия: этиология, классификация, клинические проявления, лечение, диспансерное наблюдение. Гиперпаратиреоз: этиология, классификация, патогенез, клиническая картина, осложнения, лечение.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.10

Физиология и патология полового развития

Физиология и регуляция полового развития в норме. Осмотр детей: стадии полового развития по шкале Tanner, гирсутизм по шкале Ферримана-Галвея, вирилизация по шкале Прадера. Функциональные тесты для оценки полового развития: проба с аналогом гипоталамического гонадотропин-рилизинг-гормона, стимуляционная проба с хорионическим гонадотропином человека, оценка уровня ингибина B и антимюллерова гормона в разные возрастные периоды. Гонадотропин-зависимое преждевременное половое развитие: этиология и патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение. Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие: этиология и патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение. Нарушения формирования пола: дисгенезия гонад, нарушение синтеза тестостерона, в том числе при редких формах врожденной дисфункции коры надпочечников, нарушение периферического действия тестостерона, нарушение формирования пола с кариотипом 46XX (46XX тестикулярное нарушение формирования пола (синдром XX-мужчины), нарушение формирования пола, связанное с воздействием материнских факторов, врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит ароматазы, воздействие дисраптеров), выбор половой принадлежности. Герминативно-клеточные опухоли половых желез. Гипогонадизм. Первичный гипогонадизм (в том числе преждевременная недостаточность яичников): этиология и патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение. Вторичный гипогонадизм: этиология и патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.11

Физиология углеводного обмена и гипогликемии

Физиология углеводного обмена. Синдром гипогликемии у детей: этиология, патогенез, клиническая картина. Осмотр детей: определение темпов психомоторного развития, выявление стигм дисэмбриогенеза. Проба с голоданием. Врожденный гиперинсулинизм: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина, лабораторные методы, в том числе проба с голоданием, инструментальные методы диагностики, в том числе позитронная эмиссионная томография, совмещенная с компьютерной томографией, с 18F-ДОФА, подбор и коррекция доз патогенетической терапии, контроль безопасности (диазоксид; аналоги соматостатина: октреотид, ланреотид; глюкагон), профилактика гипогликемий, медицинская помощь при гипогликемии. Врожденный гиперинсулинизм в составе синдромов Беквита-Видемана, Сотоса, синдром Шерешевского-Тернера: этиология, патогенез, классификация, клиническая картина, диагностика. Инсулинома: этиология, в том числе синдромы, ассоциированные с инсулиномой (синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа), патогенез, клиническая картина, лечение, в том числе, консервативное препаратами вне зарегистрированных показаний. Кетотические гипогликемии: этиология (гипопитуитаризм, наследственные болезни обмена), патогенез, клиническая картина, лечение, профилактика, медицинская помощь в экстренной и неотложной формах. Методы и принципы санитарно-просветительской работы с родителями и детьми.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.12

Ожирение

Регуляция энергетического обмена в норме. Оценка массы тела у детей и подростков, в том числе кривые индекса массы тела, коэффициенты стандартных отклонений; композиционного состава тела. Ожирение у детей: этиология и патогенез, редкие формы ожирения, в том числе обусловленные дефицитом лептина, рецепторов к лептину, проопиомиланокортина, MC4R, синдромы Прадера-Вилли, Барде-Бидля, Альстрема, гипоталамическое ожирение; дифференциальная диагностика, скрининг осложнений, лечение ожирения у детей разных возрастных групп, лечение осложнений. Принципы ведения школы ожирения для детей и родителей.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.13

Мультисистемные заболевания с патологией эндокринной системы и полигландулярные синдромы

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина, осложнения, лечение, диспансерное наблюдение. Синдромы множественных эндокринных неоплазий: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина, осложнения, лечение, диспансерное наблюдение. Синдром Хиппеля-Линдау: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина, осложнения, лечение, диспансерное наблюдение. Синдром семейных параганглиом: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина, осложнения, лечение, диспансерное наблюдение. Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина, осложнения, лечение, диспансерное наблюдение. Основы медико-генетического консультирования семей с наследственными заболеваниями эндокринной системы.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.14

Эндокринные нарушения при патологии центральной нервной системы

Особенности ведения эндокринных нарушений при опухолях центральной нервной системы: причины (масс-эффект, хирургическое лечение, лучевая терапия, химиотерапия), спектр нарушений (дефицит соматотропного гормона, гипогонадизм первичный и вторичный, гипотиреоз первичный и вторичный, гипокортицизм, преждевременное ускоренное половое развитие, нарушения углеводного обмена); диагностика (в том числе контроль за появлением вторичных опухолей щитовидной железы), лечение (особенности подбора доз заместительной терапии, в том числе тактика назначения гормона роста и улучшения ростового прогноза); мультидисциплинарное ведение: работа с онкологами, хирургами, радиологами. Особенности водно-электролитных нарушений: адипсогенный несахарный диабет, трехфазное течение несахарного диабета, синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона, синдром церебральной потери соли. Синдром гипоталамических нарушений при опухолях хиазмально-селлярной области.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.15

Эндокринные причины артериальной гипертензии

Синдром артериальной гипертензии у детей. Оценка артериального давления в разных возрастных группах. Патофизиологическая классификация эндокринных артериальных гипертензий: артериальные гипертензии, обусловленные избытком прессорных гормонов, задержкой натрия, повышением общего периферического сопротивления сосудов. Заболевания эндокринной системы, протекающие с синдромом артериальной гипертензии: этиопатогенез, клиническая картина, диагностика (лабораторная и инструментальная), дифференциальная диагностика, тактика ведения.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.16

Иммунопрофилактика инфекционных болезней у детей с заболеваниями эндокринной системы

Принципы иммунопрофилактики инфекционных болезней у детей с хроническими заболеваниями. Тактика иммунопрофилактики инфекционных болезней при сахарном диабете (в период дебюта и подбора терапии, на фоне компенсированного и субкомпенсированного диабета), заболеваниях щитовидной железы (на фоне компенсированного эутиреоидного состояния, при субклиническом и манифестном гипотириозе и тиреотоксикозе, в послеоперационном периоде после тиреоидэктомии), заболеваниях надпочечников (на фоне заместительной терапии глюкокортикоидами), заболеваниях гипофиза, патологии фосфорно-кальциевого обмена и паращитовидных желез, ожирении. Особенности использования живых и инактивированных вакцин.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6

1.17

Промежуточная аттестация по модулю 1

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 1.1 - 1.16.

ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6