Модуль 5. Генетические и хромосомные заболевания у детей, врожденные аномалии (пороки развития)

5

Модуль 5. Генетические и хромосомные заболевания у детей, врожденные аномалии (пороки развития)

5.1

Осмотр, обследование, диагностика генетических и хромосомных заболеваний у детей. Врожденные аномалии (пороки развития)

Диагностика наследственных болезней у детей. Обследование беременной женщины, оценка состояния развития внутриутробного ребенка. Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг. Клинические проявления хромосомных синдромов: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера. Клинические проявления наследственных болезней обмена: болезни с нарушением метаболизма аминокислот; болезни обмена углеводов, липидов; пигментные гепатозы, болезни накопления, болезни соединительной ткани. Симптоматическая и патогенетическая терапия наследственных заболеваний.

ПК-1, ПК-2

5.2

Медико-генетическое консультирование семей из группы "высокого риска"

Этапы консультирования семей из группы "высокого риска". Основные задачи медико-генетического консультирования. Показания для направления на медико-генетическую консультацию. Генеалогический метод диагностики (сбор и анализ данных о родословной человека). Расчет генетического риска.

ПК-1

5.3

Промежуточная аттестация по модулю 5

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 5.1 - 5.2.

ПК-1, ПК-2