6.9.1 Болезни накопления или орфанные заболевания с нарушением обмена веществ

Обширная группа орфанных генетических заболеваний, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты и белки, которые выполняют разнообразные функции в метаболизме клетки, что приводит к накоплению веществ, нарушающих функции целого ряда органов и систем. Следствием чего становится ухудшение качества жизни ребенка и его семьи, развитие инвалидности и даже летальный исход уже в детском возрасте. Отдельные виды патологий из данной группы болезней накопления сопровождается частой респираторной заболеваемостью и склонностью к затяжному течению инфекций. По этой причине вакцинопрофилактика инфекционных заболеваний приобретает у этих пациентов особенно важное значение.