Таблица 2. Результаты проспективных программ скрининга новорожденных на первичный иммунодефицит в различных странах мира

Регион

Период скрининга

Стратегия скрининга

Количество обследованных новорожденных

Выявлены случаи первичного иммунодефицита

1

2

3

4

5

США (10 штатов + Территория Навахо) [17]

2008 - 2013 (5,5 лет)

TREC

3030083

ТКИН (n = 52)

- Типичный ТКИН (n = 42)

- IL2RG (n = 9)

- IL7RA (n = 6)

- ADA (n = 5)

- RAG1 (n = 4)

- JAK3 (n = 3)

- DCLRE1C (n = 1)

- RAG2 (n = 1)

- CD3D (n = 1)

- TC7A (n = 1)

- синдром Паллистера-Киллиана; тетрасомия 12p (n = 1)

- молекулярный дефект неизвестен (n = 6)

- генетическое тестирование не завершено (n = 4)

- негерметичный ТКИН

(n = 10)

1

2

3

4

5

- RAG1 (n = 4)

- RMRP (n = 2)

- IL2RG (n = 1)

- DCLRE1C (n = 1)

- молекулярный дефект

неизвестен (n = 2)

Тайвань [18]

2010 - 2017 (78 месяцев)

TREC

920398

ТКИН (n = 7)

- IL2RG (n = 3)

- RAG1 (n = 1)

- Молекулярный дефект неизвестен (n = 3)

Вариант ТКИН, молекулярный дефект неизвестен (n = 8)

EDA-HT (n = 1)

Швеция (Стокгольм) [19]

2013 - 2014 (3 года)

TREC/KREC

89462

ТКИН (n = 2)

- дефицит Артемиды) (n = 1)

- дефицит ADA (n = 1)

атаксия телеангиэктазия (n = 1)

CID, молекулярный дефект неизвестен (n = 2)

Израиль [20]

2015 - 2017 (18 месяцев)

TREC

290864

ТКИН (n = 13)

- типичный ТКИН (n = 10)

- DCLRE1C (n = 3)

- IL7RA (n = 2)

- RMRP (n = 1)

- дефицит лигазы 4 (n = 1)

- полный синдром Ди Джорджи (n = 1)

- Молекулярный дефект неизвестен (n = 2)

- негерметичный ТКИН (n = 3)

- DCLRE1C (n = 2)

- дефицит MHC2/RFX5 (n = 1)

Неопределенный ПИД (n = 6)