2.5. Иные диагностические исследования

2.5 Иные диагностические исследования

- Рекомендуется всем взрослым пациентам с АИГА, а также пациентам с АИГА в возрасте до 18 лет в случае наличия двухростковой или трехростковой цитопении, стойкой ретикулоцитопении, подозрении на неопластический процесс или миелодисплазию получение цитологического препарата путем пункции (стернальная пункция) и цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограммы) для оценки клеточного состава костномозгового кроветворения [4, 18, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в миелограмме при АИГА обычно выявляется гиперплазия эритроидного ростка с отсутствием изменений со стороны других ростков. Рутинное выполнение костно-мозговой пункции (получение цитологического препарата костного мозга путем пункции) с типичным течением "тепловой" АИГА у детей не показано. У взрослых пациентов с АИГА выполнение костно-мозговой (получение цитологического препарата костного мозга путем пункции) показано всем пациентам при первичной диагностике.

При диагностике ХАБ обследование для выявления клонального лимфопролифератиного заболевания костного мозга не является обязательным при постановке диагноза. Однако, при возможности, данное обследование стоит провести. Исследование костного мозга для диагностики лимфопролифератиного заболевания также включает в себя иммунофенотипирование биологического материала (костного мозга) для выявления маркеров гемобластозов и патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала костного мозга (в том числе с применением иммуногистохимических методов).

- Рекомендуется проведение генетического анализа пациентам с дебютом АИГА в возрасте до 3-х лет, или при хроническом рецидивирующем течении, недостаточном ответе на иммуносупрессивную терапию, сопутствующем поражении других органов и систем в любом возрасте с целью диагностики врожденных заболеваний/синдромов. Рекомендовано проведение секвенирования нового поколения (NGS) - таргетные панели или полноэкзомное/полногеномное секвенирование [1, 3, 4, 18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)