III. Оказание медицинской помощи беременным при наличии у плода хромосомных аномалий, врожденных и (или) наследственных заболеваний, генетических нарушений или пороков развития

III. Оказание медицинской помощи беременным

при наличии у плода хромосомных аномалий, врожденных

и (или) наследственных заболеваний, генетических

нарушений или пороков развития

80. Тактику наблюдения за течением беременности, объем обследования, медицинскую организацию для проведения лечения и родоразрешения, сроки родоразрешения в плановом порядке у беременных при наличии у плода хромосомных аномалий, врожденных и (или) наследственных заболеваний, генетических нарушений или пороков развития определяет перинатальный консилиум.

81. При наличии порока развития плода, сочетающегося с хромосомными аномалиями и (или) генетическими нарушениями, или наличии множественных пороков развития плода, с целью определения прогноза для здоровья и жизни ребенка, проводится обследование, включающее (при необходимости) генетическое лабораторное исследование, эхокардиографию и магнитно-резонансную и (или) компьютерную томографию плода.

По результатам обследования проводится повторный перинатальный консилиум, в том числе с участием специалистов НМИЦ по профилю выявленных у плода хромосомных аномалий, врожденных и (или) наследственных заболеваний, генетических нарушений или пороков развития.

82. При решении вопроса о рекомендуемых месте и сроках лечения и родоразрешения беременной с выявленным пороком развития плода, требующим внутриутробного медицинского вмешательства, связанного с хирургической патологией (далее - внутриутробная хирургическая коррекция), либо оказания медицинской помощи новорожденному с хирургической патологией (далее - хирургическая помощь новорожденному), перинатальный консилиум руководствуется следующим:

в случае, если возможна внутриутробная хирургическая коррекция порока развития плода, беременная направляется в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь соответствующего вида по перечню, предусмотренному программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на соответствующий год и плановый период;

в случае, если необходимо оказание хирургической помощи новорожденному в плановой форме в раннем неонатальном периоде, беременная направляется на родоразрешение в медицинскую организацию, имеющую лицензию на осуществление медицинской деятельности, включающую работы (услуги) по детской хирургии и (или) сердечно-сосудистой хирургии, в структуре которой создан перинатальный центр;

в случае, если после рождения новорожденному потребуется выполнение экстренного хирургического вмешательства, беременная направляется на родоразрешение в перинатальный центр, имеющий возможность оказания хирургической помощи новорожденному в экстренной форме, в том числе с привлечением врачей-специалистов по профилю порока развития плода из иных медицинских организаций, или в перинатальный центр, имеющий в своей структуре отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных с экспресс-лабораторией и оснащенный автомобилем скорой медицинской помощи класса "С" для осуществления медицинской эвакуации новорожденного в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь по профилю "детская хирургия" и (или) "сердечно-сосудистая хирургия" в стационарных условиях детям, в целях проведения хирургического вмешательства.

83. Медицинская эвакуация новорожденного из медицинской организации, в которых отсутствует возможность оказания хирургической помощи, осуществляется специализированными выездными бригадами скорой медицинской помощи анестезиологии-реанимации педиатрическими, или выездными консультативными бригадами, или авиамедицинскими выездными бригадами скорой медицинской помощи <11>.

--------------------------------

<11> Пункт 11 Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология", утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 17 апреля 2025 г. N 222н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 июня 2025 г., регистрационный N 82516).

84. При невозможности оказания новорожденному с пороком развития плода, и (или) хромосомными аномалиями, и (или) генетическими нарушениями необходимой медицинской помощи в субъекте Российской Федерации, беременные направляются на родоразрешение в подведомственные федеральным органам исполнительной власти перинатальные центры или медицинские организации, имеющие в структуре перинатальные центры, в которых предусмотрены детские хирургические отделения с койками для новорожденных, отделения реанимации и интенсивной терапии для новорожденных с экспресс-лабораторией.

85. При наличии порока развития плода, несовместимого с жизнью, сочетанных пороках развития плода с неблагоприятным прогнозом для жизни, хромосомных аномалиях, генетических нарушениях или пороках развития плода, приводящих к стойкой потере функций организма вследствие тяжести и объема поражения, при отсутствии методов эффективного лечения, включенных в раздел "Класс XVII. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения" перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности (далее - медицинские показания со стороны плода), беременной с учетом решения перинатального консилиума при участии медицинского психолога предоставляются информация о факторах риска для жизни и здоровья плода (ребенка) и самой беременной, обусловленные медицинскими показания со стороны плода, для последующего принятия беременной решения о сохранении беременности или искусственном прерывании беременности.

86. В случае принятия беременной решения об искусственном прерывании беременности при наличии медицинских показаний со стороны плода при сроке беременности до 22 недель с учетом решения перинатального консилиума беременная направляется для искусственного прерывания беременности в гинекологическое отделение медицинской организации, оказывающей специализированную, в том числе высокотехнологическую, медицинскую помощь женщинам и несовершеннолетним с гинекологическими заболеваниями, не ниже второй группы (уровня), в котором осуществляется верификация диагноза на основе результатов патологоанатомического вскрытия плода, молекулярно-генетических исследований (при необходимости) и экспертной оценки изображений, фиксирующих патологические изменения (статичных и (или) динамичных), полученных при проведении ультразвукового исследования, а также статических и динамических изображений магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии.

87. Досрочное родоразрешение по медицинским показаниям со стороны плода и отсутствии тяжелой соматической патологии у беременной при сроке беременности 22 недели и более проводится в перинатальных центрах, в которых после рождения ребенка врачами-специалистами осуществляется верификация антенатального диагноза порока развития плода, и (или) хромосомными аномалиями, и (или) генетических нарушений.

88. Заключение о результатах верификации диагноза (верификация антенатального диагноза порока развития плода, и (или) хромосомными аномалиями, и (или) генетических нарушений) после искусственного прерывания беременности или рождения ребенка с пороком развития плода и (или) хромосомными аномалиями и (или) генетическими нарушениями направляется лечащему врачу и в кабинет (отделение) антенатальной охраны плода и выдается на руки пациенту.

89. В случае принятия беременной решения о сохранении беременности при наличии медицинских показаний со стороны плода медицинская помощь в период беременности, родов и послеродовый период оказывается под контролем специалистов АДКЦ и (или) консультативно-диагностического отделения перинатального центра.