Скрининг на гемоглобинопатии

- Для выявления носителей талассемии в рамках системы здравоохранения рекомендован популяционный скрининг [3, 13 - 15, 25 - 41]. (УДД 1, УУР B)

Комментарии: Идентификация родителя-носителя, обычно матери, с последующим обследованием партнера позволяет идентифицировать пары, подверженные риску рождения больного ребенка. По итогам консультации они могут сделать осознанный выбор относительно пренатальной диагностики и прерывания беременности по причине отклонений у плода. Эффективное предоставление этой услуги привело к значительному сокращению в нескольких странах числа новорожденных с соответствующими заболеваниями [3, 13 - 15, 25 - 41].

В большинстве случаев детей с большой формой идентифицируют с помощью одного и того же скринингового теста, и ранняя диагностика может снизить заболеваемость, связанную с развитием поздних осложнений талассемии [27 - 32].

Подход к скринингу талассемии зависит от частоты конкретных мутаций в регионе, имеющихся ресурсов, культурных и религиозных особенностей. Информирование и просвещение населения, расширенный семейный скрининг, добрачный скрининг и генетическое консультирование, пренатальная диагностика и планирование семьи относятся к числу стратегий, обычно применяемых в программах скрининга [14, 15].

- В районах с высокой частотой талассемии рекомендуется проведение универсального скрининга новорожденных как для , так и для расстройств в целях раннего начала терапии и предотвращения развития осложнений [12 - 14]. (УДД 5, УУР C)

- Всем взрослым пациентам с талассемией, перенесшим спленэктомию и/или имеющим тромботические осложнения в анамнезе, рекомендуется исследование состояния свертывающей системы крови (активированное частичное тромбопластиновое время, определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, исследование уровня фибриногена в крови, тромбоэластометрия) и молекулярных маркеров наследственной тромбофилии (определение полиморфизма G20210A протромбина в гене фактора II свертывания крови, молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A в гене фактора V (мутация Лейдена) в V факторе свертывания, определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы) для своевременной диагностики и коррекции гиперкоагуляционного синдрома с целью профилактики развития тромбоэмболических осложнений заболевания [171, 172] (УДД 4, УУР C).