2.3 Лабораторные диагностические исследования

Для подтверждения диагноза необходимо оценить клинические проявления и данные лабораторных методов исследования:

- Всем пациентам с подозрением на талассемию в целях дифференциальной диагностики и подтверждения диагноза рекомендовано выполнение общего (клинического анализа) крови развернутого (на автоматическом гематологическом анализаторе), и просмотр мазка крови для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов (микроскопия мазка крови) [3, 12 - 14]. (УДД 5, УУР C)

Комментарии: у пациентов с талассемией обычно наблюдается снижение среднего содержания гемоглобина в эритроците (МСН), снижение среднего объема эритроцитов (MCV). В мазке крови обнаруживаются микроцитоз, гипохромия, анизоцитоз, пойкилоцитоз (спикулизированное каплеобразование и продолговатые клетки), наличие мишеневидных клеток и нормобластов. Число нормобластов (ядерных эритроцитов) связано со степенью выраженности анемии и значительно увеличивается после спленэктомии. В целом эти нарушения морфологической структуры и характеристик эритроцитов сходны для разных форм талассемии, включая сонаследование с аномальными гемоглобинами, например, [3, 14, 15]. Степень выраженности морфологических изменений зависит от степени тяжести талассемии. Трансфузионно зависимые формы талассемии характеризуются глубоким снижением концентрации общего гемоглобина в крови (< 70 г/л), MCV > 50 и < 70 фл и MCH > 12 и < 20 пг. Трансфузионно независимые формы талассемии характеризуется содержанием общего гемоглобина в крови выше 70 г/л, MCV от 50 до 70 фл и МСН от 16 до 24 пг.

- Всем пациентам с подозрением на талассемию рекомендована количественная оценка соотношения типов гемоглобина (выявление типов гемоглобина) методом электрофореза (капиллярного электрофореза) или методом высоко эффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) в целях установления и дифференциации диагноза [3, 12 - 14, 165]. (УДД 5, УУР C)

Комментарии: Применение капиллярного электрофореза повышает специфичность диагностики. Несмотря на то, что стоимость исследований снизилась, это еще не повсеместно применимая практика [2, 3].

- Рекомендуется всем больным с подозрением на талассемию исследование сывороточных показателей обмена железа (исследование уровня ферритина в крови, исследование железосвязывающей способности сыворотки, исследование уровня трансферрина сыворотки крови, исследование насыщения трансферрина железом) в комплексе с основными биохимическими показателями, характеризующими функцию печени и почек (определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, исследование уровня альбумина в крови, определение уровня щелочной фосфатазы в крови, определение активности гамма-глутамилтрансферазы в крови, исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови, исследование уровня креатинина в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови), с целью дифференциальной диагностики с железодефицитной анемией, оценки наличия тканевой перегрузки железом, определения активности гемолитического процесса [165, 167]. (УДД 5, УУР C)

- Всем пациентам с подозрением на талассемию рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования глобиновых генов (выявление точечных мутаций в гене глобина в сочетании с молекулярно-генетическим исследованием делеций/вставок в генах глобина) в целях установления диагноза и определения прогноза заболевания [12, 14, 16 - 21, 165]. (УДД 3, УУР B)

Комментарии: в связи с крайне высокой частотой встречаемости сочетанных аномалий глобиновых генов целесообразно исследование обоих a-глобиновых генов и b-глобинового гена различными методами для выявления как точечных мутаций, так делеций/вставок различной протяженности, что позволит правильно оценить прогноз заболевания.