|
Категория
|
Оценка
|
Кратность (мес)
|
При необходимости
|
При постановке диагноза
|
Комментарии
|
|
Основная информация
|
Исследование фракций гемоглобина (количественная оценка соотношения типов гемоглобина)
|
1
|
3
|
6
|
12
|
24
|
|
X
|
|
|
|
Выявление точечных мутаций в гене глобина в сочетании с молекулярно-генетическим исследованием делеций/вставок в генах глобина
|
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
Фенотип эритроцитов (исходный) (Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy)
|
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
Гемотрансфузии
|
Объем переливаемых донорских эритроцитов
|
|
|
X
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Прямой антиглобулиновый тест (прямая проба Кумбса)
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
Рост и развитие (дети)
|
Измерение роста
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Рост сидя
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Измерение массы тела
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Костный возраст
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Темпы линейного роста
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
Окружность головы (для детей 1-го года жизни)
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
Стадия по Таннеру
|
|
|
X
|
|
|
|
|
С 10-летнего возраста
|
|
Рост и развитие (взрослые)
|
Измерение роста
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Измерение массы теда
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
Гематологические показатели
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Прямой антиглобулиновый тест (прямая проба Кумбса)
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
Уровень железа
|
Исследование уровня ферритина в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Содержание железа в печени методом МРТ в режиме Т2*
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
С 8-летнего возраста. Если есть признаки гепатита, необходимо гистологическое исследование
|
|
|
Тональная аудиометрия
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
|
|
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Исследование железосвязывающей способности сыворотки
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
Исследование насыщения трансферрина железом
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
Функции печени
|
Определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
Ежемесячно при терапии деферазироксом**
|
|
|
Исследование уровня общего билирубина в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Определение антител к вирусу гепатита A (Hepatitis A virus) в крови
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Определение антител к поверхностному антигену (HBsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus)
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Определение ДНК вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови методом ПЦР, количественное исследование
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
При положительной серологии. Проводится согласно протокола терапии гепатита B.
|
|
|
Определение антител к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Определение РНК вируса гепатита С в крови методом ПЦР, количественное исследование; определение шенотипа вируса гепатита C
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
При положительной серологии. Проводится согласно протокола терапии гепатита C.
|
|
|
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
|
|
|
|
|
|
X
|
|
Проводится перед биопсией печени. Пациентам с гепатитом тест проводился чаще.
|
|
|
Исследование уровня альбумина в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости (печени)
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
С 8-летнего возраста. Если есть признаки гепатита, необходимо гистологическое исследование
|
|
|
Ультразвуковое исследование печени
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Эластометрия печени
|
|
|
|
|
X
|
X
|
|
|
|
|
Биопсия (чрезкожная или лапароскопическая)
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
Периодические исследования
|
Исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня креатинина в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
Ежемесячно при терапии деферазироксом**
|
|
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
Исследование уровня цинка в крови
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный, прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
Эндокринология
|
Исследование уровня свободного тироксина (СТ4) сыворотки крови, исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови
|
|
|
|
X
|
|
|
|
С 5-летнего возраста
|
|
|
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Исследование уровня общего кальция в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Исследование уровня глюкозы в крови
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Проведение глюкозотолерантного теста
|
|
|
|
X
|
|
|
|
Ежегодно с 10-летнего возраста
|
|
|
Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови (IGF-1, IGF BP-3)
|
|
|
|
|
|
X
|
|
Выполняется при задержке роста.
|
|
|
Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
|
|
|
|
|
|
X
|
|
Выполняется при задержке полового созревания: 12 лет для девочек и 14 лет для мальчиков
|
|
|
Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
Исследование уровня общего эстрадиола в крови
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
Остеопороз
|
Рентгеноденситометрия (DEXA)
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
Исследование уровня 1,25-ОН витамина Д в крови
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Кардиология
|
Регистрация электрической активности проводящей системы сердца
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
|
|
Холтеровское мониторирование сердечного ритма
|
|
|
|
|
|
X
|
|
|
|
|
ЭКГ с физической нагрузкой
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
|
|
|
Эхокардиография
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
|
|
|
МРТ Т2* миокарда
|
|
|
|
X
|
|
X
|
|
С 8-летнего возраста
|