1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Клинические проявления a-талассемии проявляются с рождения, в тяжелом случае - гемоглобинопатия Bart's - внутриутробно. Пациенты с a-талассемией с минимальными изменениями имеют минимальные клинические проявления в виде бледности, повышенной утомляемости только на фоне интеркуррентных заболеваний.

Гемоглобинопатия Н в клинической картине имеет минимальные признаки гемолиза, сопровождающиеся повышенной усталостью, общим дискомфортом, спленомегалией. При этом степень тканевой гипоксии не соответствует степени снижения гемоглобина, т.к. часть гемоглобина, а именно Hb H, у этих пациентов не участвует транспорте газов. Степень анемии может варьировать от средней до тяжелой в зависимости от генотипа a-талассемия.

Клинические проявления большой формы обычно появляются через 3 - 6 месяцев, когда развивается тяжелая микроцитарная анемия, легкая желтуха и гепатоспленомегалия. Пациенты с таким заболеванием плохо растут, прогрессирует бледность кожных покровов. У таких пациентов могут возникать сложности с кормлением, появляться раздражительность, повторяющиеся эпизоды повышения температуры тела в связи с гиперметаболическим состоянием или интеркуррентной инфекцией и нарастающее увеличение размеров живота в связи с увеличением селезенки и печени. В некоторых регионах с ограниченными медицинскими ресурсами клиническая картина у пациентов, не получавших лечения или достаточного количества трансфузий донорских эритроцитов, характеризуется задержкой роста, бледностью, желтухой, слабо выраженной мускулатурой, наружным отклонением голени, гепатоспленомегалией, трофическими язвами на ногах, появлением опухолей вследствие ЭМГ и изменениями скелета из-за экспансии костного мозга. Изменения скелета включают деформацию длинных костей ног и типичную деформацию костей черепа и лица: талассемическое лицо (квадратный череп, выступающие скулы, уплощенная переносица, гипертрофия верхней челюсти с выступающими верхними зубами).

Промежуточная форма может наблюдаться у пациентов, у которых клинические признаки заболевания появляются в более позднем возрасте, развиваются те же проявления, которые выражены в более мягкой форме. В наиболее тяжелых случаях симптомы у пациентов возникают в возрасте от 2 до 6 лет. Хотя такие пациенты могут выжить без регулярных заместительных гемотрансфузий, у них наблюдается задержка роста и развития. Часто встречается гиперплазия эритроидного ростка и экстрамедуллярный гемопоэз (ЭМГ). Его последствия включают характерную деформацию костей лица, остеопороз и патологические переломы длинных костей, образование эритропоэтических тканевых масс, в первую очередь поражающих селезенку, печень, располагаясь паравертебрально и рядом с плоскими костями черепа и таза. Часто возникают трофические язвы на ногах. У пациентов с промежуточной формой развивается перегрузка железом за счет повышения всасывания железа в кишечнике.

Клиническая картина Hb Lepore и db-талассемии сходна с таковой промежуточной формы .

Клиническая картина варьирует от легкой, аналогичной малой форме , до тяжелой, аналогичной большой форме . Для оценки степени тяжести используют специальную оценочную шкалу, представленную в Приложении Г1.