Приложение В

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Что такое талассемия?

Название "талассемия" происходит от греческого слова "море", "thalassa", и переводится как "морская анемия", так как болезнь впервые была обнаружена у лиц, живущих у берегов Средиземного моря. Талассемии - группа наследственных заболеваний, развившихся в результате нарушения соотношения альфа или бета-цепей специального белка глобина. Глобин образует гемоглобин. Гемоглобин жизненно важен в организме, так как он входит в состав эритроцитов (красных кровяных клеток), которые переносят кислород от легких ко всем тканям и органам. Талассемия проявляется гемолитической анемией различной степени выраженности. Из-за разрушения неправильного гемоглобина эритроциты быстро разрушаются. Организм пытается скомпенсировать дефицит гемоглобина в организме и усиливает образование красных клеток крови в костном мозге. Альфа-талассемия - результат недостаточного образования альфа-глобиновых цепей. Бета-талассемия - результат недостаточного синтеза бета-глобиновых цепей.

Причины талассемии

Талассемия - генетическое заболевание, возникает при повреждении генов гемоглобина и тяжесть заболевания зависит от глубины поломки генов. 3 У здорового человека за образование альфа-глобиновых генов отвечают четыре альфа-глобиновых гена по два на каждой 16-й хромосоме (). Потеря одного альфа-глобинового гена ( или ) выражается бессимптомной формой альфа-талассемии. Потеря двух альфа-глобиновых генов ( или ) сопровождается легким течением альфа-талассемии - альфа-талассемия с минимальными проявлениями. Отсутствие функции трех альфа-глобиновых генов ( или ) проявляется клинически выраженными изменениями (гемоглобин может колебаться в диапазоне от 30 г/ до 100 г/л). Эта форма называется гемоглобинопатия Н. Отсутствие функции всех четырех альфа-глобиновых генов сопряжено с внутриутробной гибелью плода или преждевременным рождением ребенка с анемической водянкой плода. В настоящее время при проведении внутриутробных переливаний эритроцитной массы удается сохранить жизнь таким пациентам. Бета-глобины кодируются бета-глобиновым геном, который локализуется на 11-й хромосоме (). Для нормального образования молекулы гемоглобина необходима работа двух бета-глобиновых генов (). Нарушение работы гена может быть незначительным, т.е. количество образующейся бета-глобиновой цепи незначительно меньше нормы (), существенным (количество образующейся бета-глобиновой цепи существенно меньше нормы () или полное отсутствие функции гена (синтез бета-глобиновой цепи не возможен (). Если у человека поврежден только один бета-глобиновый ген, то, как правило, заболевание - бета-талассемия - протекает легко (малая форма или здоровый носитель). Повреждение обеих генов приводит к тяжелому течению бета-талассемии - промежуточной и большой форме заболеванию, последняя известна как анемия Кули. Возможны сочетания альфа- и бета-талассемии, что относительно выравнивает баланс синтеза альфа- и бета-глобиновых цепей, приводя к более мягкому проявлению заболевания, редко возможно сочетание бета-талассемии и увеличения числа альфа-глобиновых генов, известное как трипликация альфа-глобиновых генов, что существенно ухудшает течение талассемии.

Что делать, если установлен диагноз талассемия?

Ваш лечащий врач должен отправить вас на консультацию к местному врачу-гематологу, который затем, должен дать направление в один из Федеральных центров, указанных ниже, для проведения диагностики (подтверждения талассемии) и назначения правильного лечения. Для получения необходимого лечения также важно оформить инвалидность, поэтому в заключении медицинской организации, кроме информации о терапии, должны быть рекомендации о прохождении МСЭ по месту жительства. В соответствии с Перечнем групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых, лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно, утвержденном постановлением Правительства РФ N 890 от 30.07.1994 "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения", дети-инвалиды в возрасте до 18 лет обеспечиваются всеми лекарственными средствами по рецептам врачей бесплатно. Кроме того, талассемия относится к гематологическим заболеваниям (наследственным гемопатиям), и препараты для лечения данных заболеваний и коррекции осложнений их лечения также должны предоставляться пациентам по рецептам врачей бесплатно.

Что является стандартной терапией талассемии?

Пациенты малой формой бета-талассемии и здоровые носители талассемии не требуют лечения. Для них очень важно соблюдение здорового образа жизни: сбалансированное питание, двигательная активность, отсутствие вредных привычек (курение, алкоголь, употребление токсичных веществ), что позволит организму самостоятельно компенсировать генетический дефект. Больные тяжелыми клиническими формами талассемии нуждаются не только в здоровом образе жизни, но и в специальном лечении. Для всех пациентов с любой формой талассемии в любом возрасте принципиально важна двигательная активность - занятия физкультурой и спортом (без участия в соревнованиях), что позволит максимально поддержать минерализацию костей скелета, особенно при среднетяжелых и тяжелых клинических формах талассемии.

Трансфузионная терапия (переливания эритроцитарной массы или взвеси)

Пациенты со средне тяжелыми формами талассемии (промежуточная форма бета-талассемии и другие клинически схожие формы талассемии) в трансфузиях донорских эритроцитов нуждаются редко (например, при снижении гемоглобина менее 50 г/л, при сопутствующих инфекциях, при проведении хирургических операций, на время беременности, при выраженной задержке роста, легочной гипертензии, сердечной недостаточности, склонности к тромбозам, тяжелых костных деформациях). Пациенты с тяжелыми формами талассемии (большой формой бета-талассемии и другими клинически схожими формами талассемии) для сохранения нормальных темпов роста и развития в детском возрасте, для сохранения качества и продолжительности жизни не отличающегося от здоровых людей - во взрослом возрасте, вынуждены регулярно каждые 3 - 4 недели в течение всей жизни получать трансфузии (переливания) донорских эритроцитов. При назначении переливаний донорских эритроцитов врач подробно объяснит, что является стандартной терапией талассемии, как будет проходить трансфузия, почему ее нужно проводить, проведет пробу на совместимость донорских эритроцитов с вашей кровью, объяснит какие могут быть реакции на переливание и что нужно вам делать в этих случаях. Необходимо внимательно выслушать доктора, если у вас возникнут какие-либо вопросы, не стесняйтесь, задайте их до начала трансфузии, и далее тщательно следуйте советам врача.

Хелаторная терапия

Это лечение, направленное на удаление избытка железа из организма пациента. Используются лекарственные препараты, разрешенные к медицинскому применению на территории Российской Федерации (деферазирокс**) в соответствии с инструкцией.

Какие исследования необходимы для контроля лечения?

Общий (клинический) анализ крови развернутый), который позволит врачу оценить насколько адекватно организовано лечение клинически значимой формы талассемии. Анализ крови биохимический общетерапевтический позволяет оценить безопасность проводимой вам (вашему ребенку) терапии. Ультразвуковое исследование печени и селезенки необходимо для оценки степени гепатоспленомегалии. Исследование функции сердца (электрокардиография, эхокардиография, при необходимости холетровское мониторирование сердечного ритма) для всех пациентов с клинически значимыми формами талассемии с момента постановки диагноза и далее ежегодно. Исследование содержание железа методом МРТ в режиме Т2* в печени и миокарде до начала хелаторной терапии и для контроля освобождения органов от избытка железа. Скрининг на инфекции, передающиеся с компонентами донорской крови (определение антител к поверхностному антигену (HBsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови; определение антител к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови, определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови, определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови), в случае регулярных трансфузий - ежемесячно, при редких трансфузиях - ежегодно. Оценка остроты зрения и слуха до начала хелаторной терапии и далее ежегодно. Оценка минеральной плотности костей скелета методом рентгеноденситометрии ежегодно начиная с подросткового возраста.