2.1 Жалобы и анамнез

- Рекомендован тщательный сбор жалоб у всех пациентов с подозрением на талассемию в целях своевременного установления диагноза и оценки состояния пациента [3, 12 - 14]. (УДД 5 УУР C)

Комментарии: Основные жалобы связаны с проявлениями анемии - бледность кожи и слизистых, слабость, утомляемость. Если в неонатальном периоде заболевание не выявлено, при тяжелых формах талассемии у ребенка, скорее всего, будут наблюдаться отставание в физическом развитии, плохой аппетит и другие неспецифические симптомы анемии, которые могут сопровождаться увеличением селезенки и печени.

- Всем пациентам с подозрением на талассемию рекомендован тщательный сбор семейного анамнеза, включая расспрос о наличии в семье детей или взрослых с аналогичным заболеванием, возрасте появления первых симптомов заболевания, в целях своевременного установления диагноза и оценки состояния пациента [3, 12 - 14]. (УДД 5, УУР C)

- В случае, если не доступны результаты предварительного скрининга, рекомендовано обследование родителей пациента для исключения носительства талассемии в связи с генетической природой заболевания (Количественная оценка соотношения типов гемоглобина (фракции гемоглобина)) [3, 12 - 14]. (УДД 5, УУР C)