3.1.15.5. Дополнительные критерии по назначению препаратов ивакафтор + лумакафтор** или ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор при муковисцидозе

- Рекомендовано назначать таргетную терапию (ивакафтор + лумакафтор** или ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор)

1. В случае обнаружения в генотипе пациента патогенного варианта гена CFTR, не указанного в инструкции по применению препарата, при наличии положительного результата форсколинового теста на кишечных органоидах. В такой ситуации возможность назначения таргетной терапии распространяется на всех пациентов с таким же патогенным вариантом в генотипе [315] (Приложение А3.7).

2. В случае наличия в генотипе пациента двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при положительном эффекте применения таргетной терапии (ивакафтор+лумакафтор** или ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор), подтвержденном в динамике результатами потовой пробы и/или теста определения разности кишечных потенциалов на биоптатах прямой кишки пациента [315].

(УУР - C, УДД - 5).