Показания для прекращения терапии

Решение об отмене таргетного препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор при неэффективности терапии и отсутствии возможности замены на другой препарат принимается консилиумом специалистов через 12 мес. от начала терапии.

Основанием для отмены препарата являются:

1. Отсутствие положительной динамики клинических, лабораторных и инструментальных показателей, включая потовую пробу.

2. Наличие комплексных аллелей в результате дополнительного молекулярно - генетического обследования (Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови) [428, 472]. Носительство комплексных аллелей:

- [S466X; R1070Q] -0,46% в регистре 2022 г.,

- [L467F; 508del] в гетерозиготном состоянии с вариантами I класса,

- [L467F; F508del]/[S466X; R1070Q] [428, 472].

3. Отрицательный результат форсколинового теста на кишечных органоидах.

4. Отрицательный результат восстановления функции CFTR канала по данным метода ОРКП.

5. Стойкое повышение активности АЛТ или АСТ > 5 ВГН или при повышении активности АЛТ или АСТ > 3 ВГН в сочетании с уровнем общего билирубина > 2 ВГН.

6. НР, угрожающие жизни пациента или его социальной адаптации.