1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" 1:7411 новорожденных [1, 5].

Частота носительства одного патогенного варианта в гене CFTR значительно варьирует в различных популяциях. В российской популяции она составляет примерно 1:40 человек [399]. Этот показатель сравним с частотой, наблюдаемой в других европейских популяциях - частота гетерозиготных носителей вариантов гена CFTR среди европейцев составляет около 4% [400], ашкеназских евреев - примерно 2% [401], в азиатских популяциях частота носительства значительно ниже - около 0,2% [402]. Среди коренных американцев частота носительства мутаций в гене CFTR составляет примерно 0,1% [403].