Анализ гена CFTR (Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови) у новорожденного

Детям, рожденным от матерей, получавших во время беременности патогенетическую (таргетную) терапию (ивакафтор + лумакафтор**, ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор и т.п.), необходимо проходить тестирование в следующих ситуациях:

- Если пренатальный диагноз не был установлен, но известно, что отец является носителем варианта CFTR, риск развития у ребенка МВ составляет 50% и анализ гена CFTR (Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови и/или Комплекс исследований для диагностики муковисцидоза) должен быть проведен с учетом известных вариантов гена CFTR родителей.

- Если статус носителя муковисцидоза у отца неизвестен, ребенку следует провести полный анализ гена CFTR (Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови и/или Комплекс исследований для диагностики муковисцидоза).