Таблица 41

3141del9

E822K

G1069R

L967S

R117L

S912L

546insCTA

F191V

G1244E

L997F

R117P

S945L

A46D

F311del

G1249R

L1077P

R170H

S977F

A120T

F311L

G1349D

L1324P

R258G

S1159F

A234D

F508C

H139R

L1335P

R334L

S1159P

A349V

F508C; S1251N

H199Y

L1480P

R334Q

S1251N

A455E

F508del

H939R

M152V

R347H

S1255P

A554E

F575Y

H1054D

M265R

R347L

T338I

A1006E

F1016S

H1085P

M952I

R347P

T1036N

A1067T

F1052V

H1085R

M952T

R352Q

T1053I

D110E

F1074L

H1375P

M1101K

R352W

V201M

D110H

F1099L

I148T

P5L

R553Q

V232D

D192G

G27R

I175V

P67L

R668C

V456A

D443Y

G85E

I336K

P205S

R751L

V456F

D443Y; G576A; R668C

G126D

I502T

P574H

R792G

V562I

D579G

G178E

I601F

Q98R

R933G

V754M

D614G

G178R

I618T

Q237E

R1066H

V1153E

D836Y

G194R

I807M

Q237H

R1070Q

V1240G

D924N

G194V

I980K

Q359R

R1070W

V1293G

D979V

G314E

I1027T

Q1291R

R1162L

W361R

D1152H

G463V

I1139V

R31L

R1283M

W1098C

D1270N

G480C

I1269N

R74Q

R1283S

W1282R

E56K

G551D

I1366N

R74W

S13F

Y109N

E60K

G551S

K1060T

R74W; D1270N

S341P

Y161D

E92K

G576A

L15P

R74W; V201M

S364P

Y161S

E116K

G576A; R668C

L165S

R74W; V201M; D1270N

S492F

Y563N

E193K

G622D

L206W

R75Q

S549N

Y1014C

E403D

G628R

L320V

R117C

S549R

Y1032C

E474K

G970D

L346P

R117G

S589N

E588V

G1061R

L453S

R117H

S737F

<*> - F508del является чувствительной мутацией CFTR на основании клинических данных, а также данных, полученных в условиях in vitro

- Сложные/комбинированные мутации, когда один аллель гена CFTR имеет несколько мутаций; они могут присутствовать независимо от мутаций в другом аллеле.