Риск ложноотрицательного результата теста на муковисцидоз у младенцев при неонатальном скрининге

Патогенетическая (таргетная) терапия (ивакафтор+лумакафтор**, ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор и т.п.) во время беременности может помочь предотвратить или замедлить прогрессирование повреждения поджелудочной железы у плодов с МВ, в таких случаях показатели иммунореактивного трипсиногена могут иметь ложноотрицательные результаты [515]. Показано генотипирование (Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови и/или Комплекс исследований для диагностики муковисцидоза) и/или проведение потовой пробы новорожденному, если не проводилось исследование амниотической жидкости /ворсин хориона (амниоцентез/биопсия хориона, плаценты) во время беременности.