Динамическое наблюдение носителей ГВНП CFTR

- Рекомендовано при выявлении носителей патогенных вариантов CFTR их дальнейшее динамическое наблюдение в медицинских организациях, где оказывается помощь пациентам с МВ с проведением регулярного обследования и, при необходимости, лечения (табл. 35) [500].

(УУР - C, УДД - 5).

Комментарии:

Таблица 35. Рекомендации по наблюдению носителей вариантов гена CFTR [500]

Носитель	Наблюдение	Кратность обследований
одного патогенного варианта гена CFTR, ассоциированного с панкреатитами <1>	- Определение активности амилазы в крови - Определение активности липазы в сыворотке крови - Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) - Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный/ Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный - Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный/ Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный - Обследование партнера при планировании беременности/семьи (Молекулярно-генетическое (панель на частые мутации, покрывающая не менее 98%))	1 раз в год, по показаниям - чаще
одного патогенного варианта гена CFTR, ассоциированного с бесплодием у лиц мужского пола <1>	- Консультация репродуктолога - Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный/ Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный - Прием (осмотр, консультация) врача-уролога/прием (осмотр, консультация врача-детского уролога-андролога - Обследование партнера при планировании беременности/семьи (Молекулярно-генетическое (панель на частые мутации, покрывающая не менее 98%))	в возрасте 15 лет или ранее при достижении репродуктивного возраста
одного патогенного варианта гена CFTR <2>, <3>	- Консультация врача-генетика - Обследование партнера при планировании беременности/семьи (Молекулярно-генетическое (панель на частые мутации, покрывающая не менее 98%))	при достижении репродуктивного возраста
<1> Согласно базе данных OMIM https://www.omim.org/ <2> Согласно базе данных CFTR2 https://cftr2.org/ <3> Согласно базе CFTR France https://cftr.iurc.montp.inserm.fr

- Рекомендовано избегать табакокурения носителям патогенных вариантов гена CFTR вследствие того, что табачный дым снижает активность канала CFTR и носители МВ могут подвергаться более высокому риску его неблагоприятного влияния [421].

Комментарии: информированность о данном состоянии дает возможность избежать неблагоприятных факторов, влияющих на здоровье носителей.

- Рекомендовано избегать избыточного употребления алкоголя носителям патогенных вариантов гена CFTR с целью профилактики панкреатита [421].

Профилактика аспергиллеза 6. Организация оказания медицинской помощи