Таблица 43

--------------------------------

<1> - Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Efremova, A.; Skoblov, M.; Bukharova, T.; Sherman, V.; Voronkova, A.; Zhekaite, E.; Krasovskiy, S.; Amelina, E.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Starinova, M.; Krasnova, M.; Vasilyev, A.; Makhnach, O.; Zinchenko, R.; Kutsev, S.; Gokdemir, Y.; Karadag, B.; Goldshtein, D. Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 6351. https://doi.org/10.3390/ijms24076351.

<2> - Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Макарова М.А. Течение заболевания с оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента с муковисцидозом с генотипом 2184insA/L138ins. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15(2): 170 - 174. DOI - https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15041.

<3> - Kondratyeva E, Melyanovskaya Y, Efremova A, Krasnova M, Mokrousova D, Bulatenko N, Petrova N, Polyakov A, Adyan T, Kovalskaia V, Bukharova T, Marakhonov A, Zinchenko R, Zhekaite E, Buhonin A, Goldshtein D. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G; G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes (Basel). 2023 Aug 28; 14(9): 1705. doi: 10.3390/genes14091705.

<4> - Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Одинаева Н.Д., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология. 2021; 31(2): 178 - 188. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-178-188.

<5> - Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В. Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с "мягким" и "тяжелым" генетическими вариантами. Пульмонология. 2021; 31(2): 167 - 177. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-167-177.

<6> - Краснова М.Г., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Мокроусова Д.О., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789 + 5G > A. Пульмонология. 2024; 34(6): 857 - 868. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-6-857-868.

<7> - Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Efremova, A.; Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Kovalskaia, V.; et al. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G;G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes 2023, 14, 1705. https://doi.org/10.3390/genes14091705.

8 - Kondratyeva, E.; Bukharova, T.; Efremova, A.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Skoblov, M.; Krasovsky, S.; Petrova, N.; et al. Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c. 3140 - 16T > A and Functional Analysis of this Variant. Genes 2021, 12, 837. https://doi.org/10.3390/genes12060837.

<9> - Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Efremova, A.; Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Kovalskaia, V.; et al. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G; G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes 2023, 14, 1705. https://doi.org/10.3390/genes14091705.

<10> - Efremova A, Kashirskaya N, Krasovskiy S, Melyanovskaya Y, Krasnova M, Mokrousova D, Bulatenko N, Kondratyeva E, Makhnach O, Bukharova T, Zinchenko R, Kutsev S, Goldshtein D. Comprehensive Assessment of CFTR Modulators' Therapeutic Efficiency for N 1303K Variant. Int J Mol Sci. 2024 Feb 27; 25(5): 2770. doi: 10.3390/ijms25052770. PMID: 38474016; PMCID: PMC10931982.

<11> - Kondratyeva, E.; Bukharova, T.; Efremova, A.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Skoblov, M.; Krasovsky, S.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Amelina, E.; Shadrina, V.; Zhekaite, E.; Zodbinova, A.; Chernyak, A.; Zinchenko, R.; Kutsev, S.; Goldshtein, D. Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c. 3140 - 16T > A and Functional Analysis of this Variant. Genes 2021, 12, 837. https://doi.org/10.3390/genes12060837.

# - Клинические преимущества показали наблюдения в отношении пациентов с прогрессированием легочных изменений и не одобренные для терапии ETI и не указанные в инструкции по применению, в том числе для пациентов R334W, 2789 + 5G > A:

- https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2023/217660s000lbl.pdf

- https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-treatment-with-cftr-modulators/print

- https://www.ema.europa.eu/en/documents/variation-report/kaftrio-epar-public-assessment-report-variation_en.pdf

- https://trialfinder.cysticfibrosis.ca/studies/evaluation-of-efficacy-and-safety-of-elexacaftor-t