Критерии, подтверждающие диагноз аГУС

1. Отягощенный семейный анамнез: случаи аГУС в семье.

2. Развитие ТМА после вакцинации, ОРИ, травмы и без триггерного события.

3. Развитие ТМА у пациентов при диарейном продроме с отрицательным результатом Escherichia coli/Shigella dysenteriae type1 в культуре фекалий методом ПЦР (исследование проводится до назначения антибиотиков).

4. Повторные эпизоды гемолиза и потребления тромбоцитов в период манифестации заболевания.

5. Появление экстраренальных симптомов при разрешающейся ТМА.

6. Рецидивы, разделенные периодами ремиссии и прогрессированием до ХБП C5.

7. Патогенные/вероятно патогенные мутации генов, кодирующих белки комплемента, описанные при аГУС.

8. Положительный клинико-лабораторный эффект комплементблокирующей терапии (экулизумаб**).

Отсутствие патогенных мутаций генов, кодирующих белки комплемента не препятствует диагностике аГУС из-за возможности вариантов в генах, отличных от классических генов аГУС и вариантов, которые можно пропустить при высокопроизводительном секвенировании (например, большие геномные перестройки или интронные варианты, не охваченные традиционным панельным тестированием).