АГУС:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ, КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И РИСКИ
РЕЦИДИВА ПРИ ОТМЕНЕ ЭКУЛИЗУМАБА** И ПОСТТРАНСПЛАНТАЦИОННОГО
ВОЗВРАТА [203]

Ген

Белок

Доля среди аГУС (%)

Клинические проявления

тХПН <1> после 5 лет (%)

Частота рецидивов (%)

Риск рецидива при отмене экулизумаба**

Риск возврата в КТх <2>

C3

C3 комплемент

2 - 8

Чаще дебют в детском возрасте, 57% отвечают на плазмообмен

45 - 65

50

Высокий

Высокий (40 - 50%)

МСР/ CD46

Мембранный кофакторный протеин

5 - 15

Чаще дебют в детском возрасте, легкое течение, 80% полная ремиссия, 60 - 70% не требуют диализа даже при рецидивирующем течении

10 - 50

58 - 90

Низкий

Низкий (11 - 20%)

CFB

Фактор B комплемента

1 - 4

Встречается у детей и взрослых

70

Высокий

Высокий (100%)

CFH

Фактор H комплемента

10 - 30

Встречается у детей и взрослых, высокий риск рецидива, частый исход - тХПН1 или смерть.

70 - 80

30 - 50

Высокий

Высокий (68 - 90%)

CFI

Фактор I комплемента

4 - 10

Многообразие клинических проявлений

45 - 60

10 - 30

Средний

Средний (70 - 80%)

DGKE

27% в возрасте до 1 года

Дебют в возрасте < 1 года у пациентов с гомозиготной мутацией. Раннее развитие почечной недостаточности.

-

-

-

-

THBD

Тромбомодулин

3 - 5

90% дебют в детстве, эффективность плазмотерапии в остром периоде до 80%

53 - 60

23 - 30

-

Редко

CFHR1 - 5

Белки 1 - 5, связанные с фактором H комплемента

6 - 19

Образование анти-CFH-антител связано с CFHR3/CFHR1 делецией в 90% случаев. Чаще у детей (25 - 50%), чем у взрослых (5 - 10%). В дебюте у 84% сильные боли в животе и рвота, у 54% диарея. Плазмаферез и иммуносупрессия предпочтительная терапия.

30 - 63

23 - 60

-

Если уровень анти-CFH-антител норма - Низкий,

если повышены - Средний