При ранней манифестации

- Летаргия, апноэ в неонатальном периоде

- Диффузная мышечная гипотония

- Отказ от еды, рвота, плохая прибавка в весе

- Задержка моторного и психоречевого развития

- Микроцефалия

- Судороги

- Нистагм

- Тромбоцитопения или панцитопения, мегалобластная анемия

- Гемолитико-уремический синдром

- Кардиомиопатия