"Клинические рекомендации "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- Поражение органа зрения
- Тромбозы
- Поражения костной системы
- Неврологические и психиатрические проявления
- Другие проявления классической гомоцистинурии
- Нарушения реметилирования
- Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
- Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ)
- Беременность при классической гомоцистинурии и гомоцистинурии, обусловленной тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
- Дифференциальная диагностика
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS
- Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
- 2.2. Физикальное обследование
- Классическая форма ГЦУ, связанной с мутациями гена CBS
- Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Консервативное лечение
- 3.1.1. Терапия #пиридоксином**
- 3.1.2. Диетотерапия
- 3.1.3. Иное консервативное лечение
- 3.1.4. Ведение беременности у пациенток с гомоцистинурией
- 3.2. Хирургическое лечение
- 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
- Критерии оценки качества специализированной помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Описание методов, использованных для сбора/селекции доказательств
- Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств
- Методы, использованные для анализа доказательств
- Описание методов, использованных для анализа доказательств
- Таблицы доказательств
- Методы, использованные для формулирования рекомендаций
- Порядок обновления клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение А3.1. Основные нормативно-правовые акты
- Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
- Приложение А3.2. Расшифровка примечаний
- Приложение А3.3. Метаболизм гомоцистеина
- Приложение А3.4. Генетика и биохимический дефект при различных формах гомоцистинурии
- Приложение А3.5. Основные биохимические показатели для диагностики гомоцистинурии
- Приложение А3.6. Биохимический мониторинг при ГЦУ
- Референсные уровни свободных метионина, цистеина и гомоцистеина в плазме крови (для контроля терапии классической ГЦУ)
- Биохимический мониторинг при ГЦУ - таргетные значения
- Приложение А3.7. Диетотерапия при классической ГЦУ
- Таблица 7 - Ориентировочная потребность в метионине и цистеине у пациентов с гомоцистинурией в зависимости от возраста
- Таблица 8 - Специализированные продукты на основе аминокислот без метионина/с бетаином
- Приложение А3.8. Примеры расчета диеты при классической гомоцистинурии
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Приложение Б1. Алгоритмы действий врача
- Приложение Б2. Алгоритм диагностики нарушений реметилирования
- Приложение Б3. Алгоритм определения чувствительности к #пиридоксину
- Приложение Б4. Алгоритм лечения новорожденных с ГЦУ
- Приложение Б5. Алгоритм расширенного неонатального скрининга на гомоцистинурию
- Приложение В. Информация для пациента
- Классическая гомоцистинурия, дефицит цистатионин-бета-синтазы
- Что такое гомоцистинурия?
- Как проявляется классическая гомоцистинурия?
- Как наследуется классическая гомоцистинурия?
- Как устанавливают диагноз классической гомоцистинурии?
- Как лечат классическую гомоцистинурию?
- Какой нужно проводить мониторинг для пациентов?
- Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
- Как могут помогать родные и близкие?
- Гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR
- Что такое гомоцистинурия?
- Как проявляется гомоцистинурия?
- Как наследуется гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR?
- Как устанавливают диагноз гомоцистинурии связанной с дефицитом MTHFR?
- Как лечат гомоцистинурию связанную с дефицитом MTHFR?
- Какой нужно проводить мониторинг для пациентов?
- Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
- Как могут помогать родные и близкие?
- Приложение В1. Пример "Экстренной памятки"
- Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, Приведенные в клинических рекомендациях
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2026
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2026 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2026 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей
- Постановление Правительства РФ N 1875