2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендуется: пациентам детского возраста с атипичным вариантом СМА, если диагноз СМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний:

- биопсия мышц [46];

- патолого-анатомическое (морфологическое) исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов с целью дифференциального диагноза [46].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: при морфологическом исследовании биоптата мышц у больных со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими.

Данные по необходимости оценке и результатам биопсийного (операционного) материала мышечной ткани у взрослых пациентов с атипичными формами СМА 5q отсутствуют. Целесообразно рассматривать этот вопрос в рамках мультидисциплинарного консилиума [Консенсус авторов клинической рекомендации].