В каких случаях выполнять тестирование на тромбофилии

- Пациентам со спровоцированным ТГВ тестирование на маркеры наследственной и/или приобретенной тромбофилии не рекомендуется [84, 85, 194].

УДД 5 УРР C

Комментарий: патогенез венозного тромбоза является сложным многофакторным процессом, основанным на взаимодействии генетических и эпигенетических факторов с факторами внешней среды (хирургия, травма, беременность, иммобилизация, острая медицинская болезнь, рак и т.д.) и индивидуальными особенностями образа жизни индивида (ожирение, курение, стресс, малоподвижный образ жизни и т.д.), наличие тромбофилического дефекта может быть лишь одним из многих компонентов, определяющих риск первичного венозного тромбоза или его рецидива. ТГВ, спровоцированный большим транзиторным фактором риска, характеризуется минимальной вероятностью рецидива после завершения терапии антитромботическими средствами вне зависимости от наличия или отсутствия наследственной тромбофилии [204]. Вклад большого провоцирующего фактора в генез первичного тромбоза превышает возможный вклад генетических дефектов, наличие которых не должно оказывать влияние на характер и длительность терапии антикоагулянтами (АТХ: антитромботические средства, В01А). Вероятность рецидива ТГВ, спровоцированного малым транзиторным фактором риска, оценивается на уровне 4% в год (умеренный риск) [204]. В подобных ситуациях комбинация внешнего фактора и наследственной предрасположенности может иметь решающее значение для развития первичного тромботического события, но оказывает минимальное влияние на риск рецидива [194].

- С целью установления причины ТГВ тестирование на тромбофилии рекомендуется рассматривать в следующих ситуациях [194, 205]:

- у молодых пациентов (в возрасте до 40-45 лет) с первым неспровоцированным ВТЭО. Однако отрицательные тесты на типичные тромбофилии не исключают наличия еще не идентифицированных маркеров тромбофилии либо полигенного наследования и не должны быть показанием для прекращения антикоагулянтной терапии после трех-шести месяцев лечения. В то же время, выявление тяжелой тромбофилии может являться дополнительным аргументом в пользу длительной антикоагулянтной терапии с периодической оценкой риска/пользы рецидива и кровотечения

- у пациентов с неспровоцированными тромбозами нетипичной локализации (например, в церебральных венах) с семейным анамнезом ВТЭО в первой линии родства

- у женщин с ВТЭО и с неблагоприятным акушерским анамнезом (повторяющиеся выкидыши, внутриутробная гибель плода, преэклампсия и другие поздние акушерские заболевания, вызванные ишемией плаценты) тестирование на антифосфолипидные антитела является обязательным. Ранняя диагностика АФС и своевременное назначение профилактической антикоагулянтной терапии может способствовать предотвращению акушерской заболеваемости.

УДД 4 УРР C

У пациентов с подтвержденной тромбофилией риск рецидива ВТЭО варьирует в зависимости от типа тромбофилии и увеличивается при их сочетанном наследовании. Наблюдательные исследования показывают, что антикоагулянты (АТХ группа: антитромботические средства, В01А) одинаково эффективны у пациентов с тромбофилией и без нее. Однако риск рецидива ВТЭО после прекращения антикоагулянтной терапии может быть выше у пациентов с разными типами тромбофилии. Так риск рецидива значительно выше у пациентов с тяжелой формой наследственной тромбофилии (при дефиците естественных антикоагулянтов, при гомозиготных или комбинированном гетерозиготных вариантах по FVL и FII G20210A, а также у пациентов с АФС) [194, 206]. Тем не менее, эксперты ACCP относят тромбофилии к факторам, которые "могут предсказать риск рецидива, но не являются достаточным обоснованием для длительной антикоагулянтной терапии" [194, 207].

Из-за отсутствия рандомизированных клинических исследований рекомендации по особенностям ведения пациентов с тромбофилией и ВТЭО основаны на доказательствах невысокого уровня. Наличие тромбофилии лишь один из многих факторов риска, поэтому польза от тестирования для обоснования решений о тактике лечения не доказана. При субанализе крупного популяционно-генетического исследования MEGA факт выполнения тестирования на наследственную тромбофилию не оказал влияния на риск рецидива ВТЭО [207].

- Пациентам с клинически неспровоцированным ТГВ рутинное тестирование на маркеры наследственной и/или приобретенной тромбофилии проводить не рекомендуется [194, 208, 209].

УДД 4 УРР C

- Для пациентов с неспровоцированным (идиопатическим) ТГВ и семейным анамнезом ВТЭО (родственники первой линии родства) рекомендуется рассмотреть целесообразность тестирования на маркеры наследственной и/или приобретенной тромбофилии с целью установления причины заболевания [194, 210].

УДД 2 УРР В

- Для молодых пациентов с клинически неспровоцированным ТГВ рекомендуется тестирование на антифосфолипидные антитела (определение содержания антител к фосфолипидам в крови (A12.06.030)), для решения вопроса о прекращении антикоагулянтной терапии [194, 210, 211].

УДД 2 УРР В