Вариант протромбина G20210A

Активированный фермент тромбин играет важную роль в механизмах гемостаза и тромбоза: он преобразует фибриноген в фибрин с дальнейшим образованием кровяного сгустка, стимулирует агрегацию тромбоцитов и активирует факторы свертывания V, VII, VIII, XI и XIII. Мутация гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанин (G) на аденин (A) в позиции 20210 и, таким образом, не изменяет структуру молекулы протромбина. Однако мутация связана с увеличением уровня протромбина в плазме, который может быть в 1,5 - 2,0 раза выше, чем в норме, или его активности примерно на 30%. Это связано примерно с 3 - 4-кратным увеличением риска развития венозного тромбоза. Мутация G20210A в гене протромбина выявляется у 2 - 4% здоровых людей и у 6 - 8% больных с венозным тромбозом [196]. Гетерозиготное носительство варианта FII G20210A ассоциировано с повышенным риском развития "изолированной" ТЭЛА, т.е. при отсутствии клинико-инструментальных признаков ТГВ, а также с риском рецидива ВТЭО. Кроме того, сочетанное наследование мутаций в генах факторов II и V имеет синергичный эффект в отношении манифестации ВТЭО и приводит почти к пятикратному увеличению риска рецидива заболевания [197].