Фактор V Лейден G1691A

Фактор V (FV), или лабильный фактор, является гликопротеином плазмы крови. В отличие от большинства факторов свертывания крови FV не имеет ферментативной активности. Активированная форма фактора V (FVa) выступает в качестве кофактора для преобразования протромбина в тромбин активированным фактором Х. Активация FV осуществляется тромбином и FXa в присутствии ионов Са2+, а его инактивация происходит под действием активированного протеина С (АПС). Лейденская мутация в гене фактора V (FVL) представляет собой однонуклеотидный полиморфизм (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) в гене фактора V и заключается в замене гуанина на аденин в позиции 1691 (G1691A), что приводит к замене аргинина на глутамин в позиции 506 (Arg506Gln) аминокислотной последовательности белка. Эта аминокислотная замена не позволяет АПС распознать место расщепления на факторе V, что приводит к устойчивости к антикоагулянтному действию АПС. Мутация фактора V Лейден является наиболее распространенной причиной резистентности к активированному протеину С. Этот вариант чаще встречается у белого населения, чем у других этнических групп, таких как азиаты или африканцы. Частота АПС-резистентности достаточно высока как у пациентов с ВТЭО (20 - 60%), так и в группе здорового населения (5 - 10%) [195]. Гетерозиготы по варианту FVL имеют состояние гиперкоагуляции, связанное примерно с 5-кратным увеличением риска венозного тромбоза. Еще более высоким риском развития ВТЭО (по разным данным, 20 - 80-кратным) характеризуются гомозиготные носители данной мутации.