Общая информация о тромбофилиях

Вероятность венозного тромбоза увеличивается, если у больного имеется наследственная или приобретенная тромбофилия. Термин "наследственная" тромбофилия чаще всего применяют, когда генетическая мутация влияет на количество или функцию белка в системе коагуляции и приводит к повышенной свертываемости крови. Сегодня к общепринятым наследственным тромбофилическим маркерам, по которым рекомендуется проводить типирование, относят лишь дефицит естественных антикоагулянтов (антитромбина III, протеинов C и S) и мутации в генах факторов V по типу Лейден (FVL) и протромбина (FII) по типу замены G20210A, к приобретенным - антифосфолипидный синдром (антифосфолипидные антитела: волчаночный антикоагулянт, анти-b2-гликопротеин I и антикардиолипиновые IgG и IgM антитела).

Условно наследственные тромбофилии можно классифицировать, как тромбофилии с потерей функции естественных антикоагулянтов (т.е. дефицит антитромбина, протеинов С и S); или с усилением функций, связанных с мутациями в белках коагуляционной системы (т.е. мутации в генах фактора V Leiden и протромбина G20210A). Однако существует большое количество верифицированных на сегодняшний день наследственных и приобретенных состояний, также ассоциированных с риском ВТЭО (таблица 3). В недавнем крупном метаанализе данных полногеномного поиска ассоциаций (Genome-Wide Association Study, GWAS) по ВТЭО было идентифицировано 34 локуса, ассоциированных с тромбообразованием, связанных не только с системой коагуляции и фибринолиза, но также с тромбоцитами, эритроцитами и воспалением [192, 193]. Тем не менее, венозные тромбозы чаще обусловлены мутациями в генах, кодирующих компоненты системы коагуляции и ее регуляции. К наиболее значимым приобретенным гиперкоагуляционным состояниям, приводящим к ВТЭО, помимо антифосфолипидного синдрома, относят приобретенный дефицит ингибиторов коагуляции (например, печеночная недостаточность, нефротический синдром и лечение L-аспарагиназой), миелопролиферативные расстройства и прочие факторы, представленные в таблице 3.

Таблица 3. Основные наследственные и приобретенные тромбофилии [85].